佝偻病

表现为骨组织内类骨组织（未钙化骨基质）的过多积聚，导致骨折和骨骼畸形。病变发生在生长中的骨骼，多见于婴幼儿、学龄前儿童。骨软化是发生在成人骨骺闭合后的相似情况。

病因

佝偻病的常见病因可分为以下几类，可一种或数种合并存在。
①饮食中维生素D摄入不足或日光照射不足；
②维生素D、钙、磷、镁供给不足；
③维生素D吸收和代谢障碍（如胃大部切除术后、肝硬化、肠疾病等）；
④维生素D需要量增加而未及时补充（如妊娠、哺乳）；
⑤维生素D受体突变导致维生素D依赖性佝偻病；
⑥遗传性、获得性或肿瘤性佝偻病；
⑦其他：某些肿瘤、重金属中毒、药物等所致。

临床表现

好发于生后6～24个月龄的婴幼儿。主要表现为骨骼生长改变，也可导致肌肉的发育障碍和神经兴奋性异常，临床分期如下：
①初期。见于6个月以内的婴幼儿，特别是3个月以内小婴儿。表现多为烦闹、多汗、易激等神经系统兴奋性增高的类似症状。但上述症状并无特异性，仅可作为临床诊断此病的参考。此时期的X线检查可为阴性结果，化验检查可表现为血钙、磷以及血清25-OH-D3的降低，并可伴随有PTH不同程度的升高。
②活动期。维生素D缺乏的婴儿在病情加重后会出现典型的骨骼病变，并伴随PTH功能亢进和钙磷代谢失调。6个月龄内的婴儿会出现相应的骨骼改变，如颅骨变薄、前囟边缘软化的典型表现。6个月龄之后，顶骨中心和额骨逐渐增厚。7～8个月头型呈“方颅”形态，头围也较正常增大。肋骨与肋软骨交接处呈串珠状隆起，以第7～10肋处最为明显。肋骨附着处沿胸廓下缘下陷，形成的水平凹陷，称为Harrison沟。1岁左右患儿同样可见胸骨与相邻软骨向前突出，呈“鸡胸”样。此时患儿多大于6个月月龄，可发现在手腕以及足踝部形成的环状隆起，称为佝偻病相关“手镯”或“足镯”。由于骨矿化的缺陷，小儿负重时还可出现股骨以及胫腓骨的异常弯曲，严重者表现为膝内、外翻畸形。患儿在开始坐位以及站立位时，可因脊柱韧带松弛而出现脊柱后突或侧弯畸形。同时可合并有严重的代谢紊乱，伴随全身肌肉发育障碍。此期影像学改变更为显著，X线显示骨小梁稀疏、皮质变薄，骨骺端不透明影像出现延迟，生长板加宽，处于生长阶段的干骺端呈现凹陷状或杯状。
③恢复期。经过营养饮食调节以及其他干预措施后，症状逐渐减轻或消失，体征趋于正常，血钙、血磷水平也恢复至正常，影像学表现自治疗后的2～3周开始逐渐有所改善。
④后遗症期。两岁以上的儿童在婴幼儿时期发生过严重的佝偻病时，经过治疗后可出现不同程度的后遗症。典型表现为骨骼的严重变形以及畸形，如O形腿、X形腿等。此时期的患儿血液检查结果完全正常，相关影像学检查提示活动性病变消失。