由各种原因导致肾小管酸化功能障碍而引起的一种临床综合征。临床特点为血液中碳酸氢盐浓度减低和代谢性酸中毒。
病因与分型
RTA根据发病原因可分为遗传性RTA和继发性RTA。根据病变部位不同，可将RTA分为四型：
①Ⅰ型，病变在肾小管远端者为远端RTA。其病因为肾小管上皮细胞主动分泌H+缺陷或肾小球上皮细胞通透性异常，导致已分泌的H+又被动扩散至管周液。
②Ⅱ型，病变部位在近曲小管者为近端RTA。其病因为HCO3-重吸收障碍。
③Ⅲ型，近端和远端都有病变者为混合型RTA。
④Ⅳ型，远端肾小管钾离子分泌障碍的高钾型RTA。
临床表现
RTA的临床特征因肾小管受损的部位及严重程度而异，但其共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒，继发性RTA患者还有原发性疾病的表现。各型RTA的具体临床表现见下表。
| 分型 | 临床表现 |
| Ⅰ型RTA | 婴儿、儿童和成人早期均可发病，以继发者多见。常见临床表现为反复发作的低钾性瘫痪、四肢乏力、呼吸困难；生长发育迟缓；肾钙质沉着、尿路结石、肾盂肾炎；佝偻病或骨质软化症；继发性甲旁亢；代谢性酸中毒 |
| Ⅱ型RTA | 常染色体显性遗传，多发生于儿童，有家族史，常见临床表现以代谢性酸中毒、低钾血症和肌病为主，可有生长发育迟缓、营养不良和佝偻病或骨质软化症，无肾石病或肾钙盐沉着症 |
| Ⅲ型RTA | 具有上述Ⅰ型和Ⅱ型RTA的临床表现，其病情更重，代谢性酸中毒不易纠正。血钾正常，故无肌肉软弱和低钾性瘫痪 |
| Ⅳ型RTA | 为低肾素性醛固酮缺乏综合征伴高氯性代谢性酸中毒。主要临床特点为高钾血症、血钠降低和低肾素性低醛固酮血症，可出现直立性低血压等 |
诊断与鉴别诊断
RTA的主要诊断要点：
①发病年龄与家族史；
②典型临床表现：如低钾性瘫痪、代谢性酸中毒、佝偻病或骨质软化、肾脏疾病史等；
③尿液检查：尿pH、尿糖、尿蛋白等常规检查以及尿钠、尿钾、尿钙、尿磷、尿可滴定酸等；
④血液检查：动脉血气、电解质等；
⑤氯化铵负荷试验；
⑥其他检查：如X线、血25（OH）D、骨密度测定等。
RTA需要与维生素D相关性佝偻病/骨质软化、慢性代谢性酸中毒、Dent病、高钾血症、家族性周期性麻痹、钡中毒低钾性瘫痪等疾病相鉴别。
治疗
遗传性RTA尚无根治方法。对于继发性肾小管性酸中毒首先应治疗原发性疾病。如果原发性疾病可得到治愈，肾小管性酸中毒也可随之治愈。对原发性疾病不能根治者，则只能和遗传性肾小管性酸中毒一样采取下列对症治疗。
Ⅰ型RTA：治疗的重点是纠正酸中毒和低钾血症。首先，采用枸橼酸合剂纠正酸中毒。采用氯化钾片、枸橼酸钾等补钾；补充维生素D和钙剂，用于已并发佝偻病或骨软化而无肾石病或肾钙质沉着者；并发骨折或有骨痛者可用止痛药或二膦酸盐、降钙素等；禁用乙酰唑胺。
Ⅱ型RTA：以补充碳酸氢钠和钾盐为宜，口服10%枸橼酸钾以纠正低钾血症；伴有尿钙和磷酸盐排出增多或低磷血症者同时补充磷酸盐，并服用维生素D制剂，以增加肠钙吸收，避免继发性甲状旁腺功能亢进症的发生而加重尿磷酸盐的丢失。
Ⅲ型RTA：治疗同近端及远端肾小管酸中毒的治疗。
Ⅳ型RTA：采用碳酸氢钠纠正酸中毒，口服离子交换树脂降低高血钾，盐皮质激素治疗。