黏多糖病

一组溶酶体累积病。又称黏多糖贮积症。由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡萄氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起骨骼发育障碍、肝脾大、智力迟钝和尿中黏多糖类排出增多等一些列临床症状。MPS是一组少见的先天性遗传疾病。

分型与临床表现

根据患者酶缺陷的不同,可将MPS分为9型(见表),其中MPS-V型属于MPS-I型中的亚型MPS-IS。

分型 酶缺陷 临床表现
MPS-Ⅰ α-L-艾杜糖醛酸苷酶 智力低下、生长迟缓、畸形、肝脾大、关节强直
MPS-Ⅱ 艾杜糖醛酸-2-硫酸脂酶 智力低下、身材矮小、听力受损、畸形、肝脾大
MPS-Ⅲ A.硫酸类肝素硫酸脂酶 智力减退突出,伴毛发增多、特殊面容、身材矮小、骨骼畸形、肝脾大,视力、听力受损
B.α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶
C.α-氨基葡萄糖苷酶-N-乙酰氨基转移酶
D.N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸脂酶
MPS-Ⅳ A.N-乙酰半乳糖苷-6-硫酸脂酶 突出表现为生长迟缓,面容与智力正常,骨骼畸形,无关节强直
B.β-半乳糖苷酶
MPS-Ⅵ 酰基硫酸脂酶B 与MPS-Ⅰ型相似,但智力正常
MPS-Ⅶ β-葡萄糖醛酸酶 以特殊面容和肝脾大为特征
MPS-Ⅷ 待定 只有个例报告,表型与MPS-Ⅳ相似
MPS-Ⅸ 透明质酸酶 只有轻度的身材矮小和关节周围软组织包块,无神经及内脏受累

诊断

根据患者临床表现、24小时尿黏多糖测定、酶活性测定及骨骼影像学检查可明确诊断。测定末梢血白细胞中的酶活性和活检肝细胞、皮肤或结缔组织中的纤维母细胞所含的黏多糖代谢酶活性,是诊断和鉴别各型黏多糖病的主要依据。

治疗

尚无特效治疗,只有对症和支持疗法。虽然特异性酶替代治疗有一定疗效,但大多处于临床研究阶段。对于某些躯体和器官的缺陷,可选择外科手术治疗。

预后

因酶缺陷的类型不同,预后不一。

预防

本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现黏多糖增多。用羊水细胞培养,测定酶活性,做出产前诊断。若产前明确诊断,及时终止妊娠,防止黏多糖病患儿出生。

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