范可尼基因突变所致的先天性再生障碍型血红蛋白值低于正常的血液疾病。1927年，由瑞士医生G.范可尼（Guido Fanconi，1892～1979）报道。是常染色体隐性遗传性疾病（少数为X染色体性联遗传）。常伴有多发性先天畸形（如皮肤棕色色素沉着、骨骼畸形、性发育不全等），是青少年白血病主要病因之一。
病因与发病机制
已发现FA基因家族有15个基因亚型，基因突变或缺失的情况下形成的FA功能蛋白影响脱氧核糖核酸（DNA）的转录、重组、修复及恢复，即影响FA/BRCA通路。
临床表现
范可尼贫血临床表现复杂多样，早发的骨髓衰竭、发育异常或畸形及易发肿瘤倾向。骨髓衰竭多发生在儿童时期，进行性加重，伴随累及多个系统的发育异常，且肿瘤发生率明显增高。
诊断
诊断基于病史、家族史、临床检查以及实验室检测结果。全血细胞减少，骨髓增生不良，伴先天畸形，临床上可考虑本病；家族有近亲婚育史；淋巴细胞培养加入DNA交联剂后，出现大量染色体断裂等异常是诊断本病的主要依据，检测出突变的FA基因。
治疗
支持疗法
贫血重时应予输血，治疗及预防感染。
激素疗法
雄激素及皮质激素多数有效。
造血干细胞移植
有条件可以考虑。
预后
未用雄激素治疗前，一旦出现贫血，5年生存率约为50%。经用激素治疗后生存率大为提高，但有5%～10%病例发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤。