一组罕见的克隆性浆细胞病。特征为,由恶性增殖的单克隆浆细胞合成和分泌大量结构均一,分子结构不完整的单克隆免疫球蛋白,该蛋白仅由重链组成而不含轻链。具体病因尚不清楚。
根据重链结构抗原性的不同分为五种:IgA重链病(α重链病)、IgG重链病(γ重链病)、IgM(μ重链病)、IgD重链病(δ重链病、IgE重链病(ε重链病)。ε重链病尚未见有病例报告。不同类型表现各有不同。临床表现可有发热,贫血,肝脾、淋巴结肿大,腹泻,溶骨性骨质破坏,少数可有骨髓破坏和病理性骨折。
实验室检查:血清蛋白电泳,血清、尿免疫固定电泳,外周血涂片,骨髓检查,X线和必要时内镜检查。
重链病无有效的治疗方法。α重链病首要治疗方法抗生素治疗,抗生素治疗3个月无效或合并免疫增生性小肠病或伴有淋巴瘤患者首选化疗。γ重链病对无症状的患者可随诊观察。对出现症状的患者可用MP(马法兰和泼尼松)治疗。μ重链病无特别而有效的方法,主要针对伴发的淋巴细胞增殖性疾病(慢性淋巴细胞白血病、淋巴瘤等)。预防的目的是延缓病情发展,延长患者生存期,主要措施为积极抗感染治疗,加强支持对症治疗,对有肾功能衰竭者,尤其发展至终末期肾功能衰竭的患者需要透析或肾移植。α重链病预后良好,γ重链病不同患者的预后差别很大,短则数月,长则20余年。疾病进展、并发感染可引起死亡,少数患者发展为浆细胞白血病而死亡。μ重链病预后差,中位生存期24个月。