一种以微血管性溶血性贫血，血小板减少性紫癜，神经系统异常、伴有不同程度的肾脏损害及发热为主要临床表现的、严重的血栓性血小板微血管病。简称TTP。
发病机制
正常情况下微血管损伤部位，会聚集较多血管性血友病因子（vWF）大分子多聚体。
vWF裂解酶ADAMTS13缺乏或活性减低，ADAMTS13具有裂解超大vWF多聚体的功能，不能降解超大分子量的vWF，造成vWF调节失控，从而促进血小板的黏附和聚集，导致微血管内血小板血栓形成。
病因和分类
根据病因可分为遗传性TTP和获得性TTP。
①遗传性TTP是由ADAMTS13基因突变或缺失，导致该酶活性降低或缺乏所致，常在感染、应激或妊娠等诱发因素下发病。
②获得性TTP可根据诱发因素是否明确，分为原发性TTP和继发性TTP。原发性TTP患者可以检测到抗ADAMTS13自身抗体的存在。继发性TTP可继发于感染、药物、自身免疫性疾病、肿瘤、骨髓移植和妊娠等多种情况。
临床表现
主要表现为：
①出血。以皮肤黏膜为主，表现为皮肤的瘀点、瘀斑或紫癜及鼻出血、视网膜出血、血尿和胃肠道出血，严重者可有颅内出血。
②微血管病性溶血性贫血。多为轻中度贫血，可伴黄疸。
③神经系统的症状以发作性、多变性为特点，主要包括头痛、意识紊乱、精神改变、局部感觉或运动障碍、视力障碍甚至昏迷等。
④肾脏损害。以蛋白尿最为常见，其他如血尿、管型尿，血尿素氮及肌酐升高等，严重病例可发生急性肾功能衰竭。
⑤发热。
实验室检查
血常规检查：血小板计数明显下降并出现不同程度的贫血，外周血涂片可见大小、形状各异的红细胞碎片（＞1%），网织红细胞计数大多增高。
溶血相关指标检查：血清游离血红蛋白、总胆红素和间接胆红素、血清乳酸脱氢酶升高。抗人球蛋白试验（Coombs试验）阴性。
其他生化检查：血尿素氮及肌酐可出现不同程度的升高。当心肌缺血受损时，可出现肌钙蛋白T水平升高。
凝血检查：活化的部分凝血活酶时间（APTT）、血浆凝血酶原时间（PT）及纤维蛋白原检测多正常，纤维蛋白降解产物正常或轻度升高。
血浆ADAMTS13活性及ADAMTS13抑制物检查：遗传性TTP患者ADAMTS13活性明显降低，不到5%；继发性TTP患者ADAMTSl3抑制物检测阳性且活性明显降低。
诊断要点
TTP的诊断需具备以下各点：
①临床表现。包括微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经精神症状“三联征”，或具备“五联征”（加上发热和肾损害）。
②患者有贫血、血小板计数显著降低，外周血涂片中破碎红细胞明显增多；溶血相关的检查如血清游离血红蛋白增高、间接胆红素、血清乳酸脱氢酶升高。凝血相关指标检查基本正常。
③部分患者血浆ADAMTS13活性显著降低或抑制物阳性。
④排除溶血尿毒综合征（HUS）、弥散性血管内凝血、HELLP综合征、伊文斯综合征、系统性红斑狼疮（SLE）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）及子痫等疾病。
治疗
本病病情凶险，病死率高，因此，应早诊断、早治疗。
血浆置换：为首选治疗，常用新鲜血浆或新鲜冰冻血浆，每次2000毫升或40～60毫升/千克，每日l～2次，在症状缓解、血小板及乳酸脱氢酶恢复正常后，可逐渐延长置换间隔。
血浆输注：在无条件行血浆置换或遗传性TTP患者，应尽快进行血浆输注，推荐剂量为（20～40）毫升/千克/·日。
糖皮质激素：通常与血浆置换或血浆输注联合应用，常用药物有甲泼尼龙（200毫克/日）或地塞米松（10～15毫克/日），连用3～5日后，改为口服泼尼松（1毫克/千克·日），病情缓解后逐渐减停。
免疫抑制剂：
①抗CD20单克隆抗体。主要用于复发和难治性特发性TTP患者，推荐剂量为每周375毫克/米2，连用4周。
②其他免疫抑制剂。如长春新碱、环胞菌A、环磷酰胺等可用于伴抑制物的特发性TTP患者。
静脉滴注免疫球蛋白：常用量0.4～1克/千克·日×5日或1.0克/千克·日×2日，适用于血浆置换无效或多次复发的病例。
抗血小板药物：常用药物有潘生丁和（或）阿司匹林，多用于病情控制后，可减少复发。