一种常染色体显性遗传性血管缺陷性疾病。简称HHT。又称朗-奥-韦综合征(Rendu-Osler-Weber syndrom)。
发病率为1~2/10000。表现为广泛的皮下、黏膜和脏器毛细血管扩张,主要是由毛细血管后静脉扩张直接与动脉吻合导致,局部的毛细血管呈网状或结节状,大小不等,压之褪色。毛细血管扩张症的毛细血管形态甚不规则,有时呈小血管瘤样,常可在患者口腔颊黏膜、舌下、下上唇内面、牙龈、咽部、硬腭、软腭、鼻腔黏膜、面部皮肤、大腿内外侧等处找到小血管网形成的小球或扩张的毛细血管网。有时患者有动静脉瘘。此种毛细血管扩张在肺、脑、肝中的血管畸形有重要意义,因为这些器官累及后可以导致严重威胁生命的并发症。成人为HHT确诊或可疑患者时行脑血管畸形筛查。约50%的患者在20岁之前出现鼻衄,78%~96%的HHT患者最终出现鼻衄。
查体时必须认真查找扩张的毛细血管和小血管瘤,包括鼻腔、口腔、咽部、舌下、唇内、软硬腭、牙龈及全身皮肤。
HHT诊断可参照库拉索准则(见下表)。
症状 | 鼻出血 | 自发的、反复的鼻出血 |
毛细血管扩张 | 特定部位多发(唇、口腔、手指、鼻) | |
脏器损伤 | 肺动静脉畸形、肝动静脉畸形、脑动静脉畸形、脊髓动静脉畸形、胃肠道毛细血管扩张(伴或不伴鼻出血) | |
家族史 | 一级亲属具有符合此标准的HHT | |
诊断 | 确诊 | 符合三条症状 |
可能/疑似 | 符合两条症状 | |
不太可能 | 少于两条症状 |
本病无特殊治疗方法,以对症治疗为主,主要是局部止血,无法止血或输血无效时,必须切除受累器官。出血浅表者可压迫止血,有时需用明胶海绵、止血粉、三七粉、云南白药等行局部止血。必要时输新鲜血或浓缩血小板辅助止血。肺动静脉瘘及子宫动静脉瘘所致的严重出血,保守治疗无效者则需作肺叶切除或子宫切除。病灶小而浅表者有时电烙或液氮冷冻也有效。