皮肤 – 第10页 – 叶子李YEASLEE

遗传性皮肤病

主要由于遗传基因变异所导致的皮肤疾病。包括单基因遗传病和多基因遗传病。

单基因遗传病依据其遗传类型分为三类：
①包括常见的常染色体显性遗传皮肤病，如单纯性大疱性表皮松解症、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、神经纤维瘤病、毛囊角化病、家族性

与肿瘤伴发的一种天疱疮样病变。发病与肿瘤细胞产生针对鳞状上皮斑蛋白家族的自身抗体，从而引发自身免疫反应有关。是天疱疮的一个亚型，最早由G.J.安哈尔特等于1990年首次报道。患者以中青年居多。本病有以下特点：口腔黏膜损害突出，包括口唇、牙龈

皮肤基底膜带有线状免疫球蛋白A（IgA）沉积，与自身免疫有关的一种皮肤病变。本病是由免疫介导的表皮下疱病。好发于学龄前儿童，也可见于成人。病程慢性，病情呈周期性发作或缓解；皮疹特点为张力性、厚壁的水疱，0.5～1.0厘米大小，可排列成环状。

伴有谷蛋白敏感性肠病的大疱性皮肤病。

患者以青壮年多见。临床表现为直径0.5～1.0厘米的水疱，都发生在浮肿性红斑基础上。水疱疱壁厚，不易破溃。好发于四肢伸侧，尤其是肘伸侧，肩背（见图），腰骶部及臀部。皮疹常呈环状，对称分布。剧烈瘙痒

以表皮下张力性大疱为特征的自身免疫性皮肤病。

患者多为60岁以上的老年人。临床可见在红斑或正常皮肤基础上的张力性大疱，疱壁紧张，蚕豆至核桃大（见图），疱液呈浆液性或血性。不易破裂，破后糜烂面亦较易愈合，尼氏征（又称棘细胞松解征，系加压

一组以发生在表皮内、松弛性大疱为特点的慢性自身免疫性皮肤病。

临床表现

患者以30～60岁居多，在患者血循环中存在有抗表皮棘细胞间物质的自身抗体，主要是桥粒芯蛋白（Dsg1及Dsg3）。临床以薄壁，松弛的大疱为特点。尼科尔斯基征

以直径大于0.5厘米大疱为基本损害的一组皮肤病变。可分为遗传性及获得性两大类。遗传性大疱性皮肤病大多在出生后不久出现大疱，主要有先天性大疱性表皮松解症。获得性大疱性皮肤病是指后天发生的，与自身免疫密切相关，在患者血清中存在有自身抗体，主要有

以干燥性角膜结膜炎和口腔黏膜干燥为特点，累及全身外分泌腺的慢性炎症性疾病。

本病是一种自身免疫病，发病可能涉及遗传、免疫、激素和感染等多种因素。患者多为女性，好发于30～50岁。开始表现为关节肿痛，逐渐出现眼、口、皮肤的干燥症状。患者

以皮肤及内脏器官的结缔组织纤维化、硬化、萎缩为特征的自身免疫性结缔组织病。

发病与自身免疫有关。免疫反应产生多种炎症介质，引发胶原合成异常和小血管病变而发病。

临床表现

分为局限性和系统性两类。

累及皮肤和肌肉的系统性、自身免疫性疾病。成人皮肌炎常伴发恶性肿瘤，女性以乳癌、卵巢癌为多见，男性则以肺癌、胃癌多见。肿瘤可发生在皮肌炎之前、同时或之后。

临床表现

主要为皮肤和肌肉的病变，两者可单独或先后出现