远端肾小管酸化障碍、近端小管碳酸氢根重吸收障碍而出现的代谢性酸中毒。又称混合型肾小管酸中毒。
兼有Ⅰ型和Ⅱ型肾小管酸中毒的特点:远端肾小管酸化障碍,表现为管腔与管周液间高氢离子(H+)梯度无法形成,泌氢减慢;近端小管碳酸氢根(HCO3-)重吸收障碍,转运入血障碍,使得尿液中HCO3-增多。
病因
Ⅲ型肾小管性酸中毒是一种罕见的遗传性疾病。此型肾小管性酸中毒(RTA)也可在原发性Ⅰ型肾小管酸中毒(dRTA)患者的婴幼儿期一过性出现。主要由位于8号染色体q22上编码碳酸酐酶Ⅱ(CAⅡ)的基因突变导致碳酸酐酶Ⅱ活性异常,抑制了细胞内的CO2和H2O结合成碳酸,再解离成H+和HCO3-的反应,导致肾小管酸化功能障碍。
临床表现
不同器官内CAⅡ功能的缺陷具有不同临床表现,主要表现为骨硬化病、肾小管酸中毒、大脑钙化、智力低下、骨折(由于骨的脆性增加)和生长障碍。面部骨骼过度生长,导致面部畸形和传导性听力丧失及神经压迫性失明。在严重酸中毒情况下也不能将尿液最大限度地酸化,临床症状较重,并发症较多。
诊断
出现阴离子间隙正常的高血氯性代谢性酸中毒,低钾血症,尿液中可滴定酸及铵离子减少,伴有HCO3-的增多,尿PCO2/血PCO2比值的降低。
治疗
治疗同Ⅰ型及Ⅱ型肾小管酸中毒。纠正酸中毒,常用枸橼酸合剂,也可服用碳酸氢钠。口服枸橼酸钾或枸橼酸合剂补充钾盐,避免使用氯化钾加重高氯性酸中毒。