Ⅲ型肾小管酸中毒

兼有Ⅰ型和Ⅱ型肾小管酸中毒的特点：远端肾小管酸化障碍，表现为管腔与管周液间高氢离子（H+）梯度无法形成，泌氢减慢；近端小管碳酸氢根（HCO3-）重吸收障碍，转运入血障碍，使得尿液中HCO3-增多。

病因

Ⅲ型肾小管性酸中毒是一种罕见的遗传性疾病。此型肾小管性酸中毒（RTA）也可在原发性Ⅰ型肾小管酸中毒（dRTA）患者的婴幼儿期一过性出现。主要由位于8号染色体q22上编码碳酸酐酶Ⅱ（CAⅡ）的基因突变导致碳酸酐酶Ⅱ活性异常，抑制了细胞内的CO2和H2O结合成碳酸，再解离成H+和HCO3-的反应，导致肾小管酸化功能障碍。

临床表现

不同器官内CAⅡ功能的缺陷具有不同临床表现，主要表现为骨硬化病、肾小管酸中毒、大脑钙化、智力低下、骨折（由于骨的脆性增加）和生长障碍。面部骨骼过度生长，导致面部畸形和传导性听力丧失及神经压迫性失明。在严重酸中毒情况下也不能将尿液最大限度地酸化，临床症状较重，并发症较多。

诊断

出现阴离子间隙正常的高血氯性代谢性酸中毒，低钾血症，尿液中可滴定酸及铵离子减少，伴有HCO3-的增多，尿PCO2/血PCO2比值的降低。

治疗

治疗同Ⅰ型及Ⅱ型肾小管酸中毒。纠正酸中毒，常用枸橼酸合剂，也可服用碳酸氢钠。口服枸橼酸钾或枸橼酸合剂补充钾盐，避免使用氯化钾加重高氯性酸中毒。