心脏结构正常却对儿茶酚胺敏感的遗传性疾病。
以双向性室性心动过速为特征,常表现为晕厥、心跳骤停和心脏性猝死,好发于年轻人。根据致病基因不同可分为两类:
①CPVT1。是常染色体显性遗传,由心肌细胞兰尼丁受体(RyR2)基因突变引起;②CPVT2。是常染色体隐性遗传,较CPVT1少见,与心肌细胞集钙蛋白(CASQ2)基因突变有关。
CPVT患者首次发病通常在10~20岁,典型表现为运动或情绪应激诱发的晕厥或猝死,症状多出现在儿童早期。第一次晕厥出现的年龄与疾病的严重程度有明确的关系,年龄越小,预后越差。患者晕厥发作常被误诊为癫痫,延误了CPVT的诊断。
治疗方面,β受体阻滞剂是CPVT的首选治疗方法;小队列研究显示左侧交感神经节切除在部分患者中有明显疗效,但是其长期疗效仍需进一步研究;如经优化的药物治疗无效,可考虑植入埋藏式心律转复除颤器(ICD)治疗。