膈肌的食管裂孔松弛扩大致腹腔内组织或器官（主要是胃）通过裂孔进入胸腔的疾病。
病因和发病机制
正常情况下，食管膈段被食管裂孔包绕，多条相关韧带、食管裂孔周围组织和膈脚部参与了这一固定作用。这些相关韧带和食管裂孔周围组织随年龄增大而逐渐松弛，或有先天发育异常，均可使食管裂孔松弛扩大。此外，胸腹部创伤、手术可致食管裂孔增大，妊娠、肥胖、大量腹水、腹腔内巨大肿瘤、慢性便秘、剧烈咳嗽等可使腹压升高。食管裂孔松弛扩大和腹压升高可使食管腹部段和胃突入胸腔，即产生食管裂孔疝。按食管胃连接部所在位置，食管裂孔疝分为滑动型疝、食管旁疝和混合型裂孔疝，其中以滑动型疝最常见。
临床表现
症状
多数无症状。食管裂孔疝可增加胃食管反流风险，因此有症状者主要是其并发的胃食管反流症状，包括反酸、烧心和胸痛。个别疝囊较大者压迫食管、心和肺，可引起相应压迫症状，包括呕吐、吞咽困难、胸闷、气短、心悸、心律不齐和发绀等。
实验室检查和辅助检查
①X线钡剂造影。可发现裂孔疝直接征象（如膈上疝囊、膈上食管胃环、疝囊内胃黏膜皱襞影）和间接征象（膈食管裂孔增宽、食管胃角变钝、胃食管反流）。
②内镜检查。是诊断此病的重要方法。可观察胃食管连接处位置、裂孔疝大小、有无反流性食管炎及其他并发症。
诊断
因为多数患者无症状，因此诊断主要依赖X线钡剂造影或内镜检查的特征性表现。
治疗
食管裂孔疝本身缺乏有效的药物治疗：
①一般治疗。包括控制体重、避免过饱饮食、避免弯腰动作。
②并发症胃食管反流病的治疗。
③手术治疗。适应证包括合并严重反流性食管炎及其并发症（如溃疡、出血、食管狭窄扩张无效、可疑恶变、反复发作的吸入性肺炎）和裂孔疝疝囊压迫出现显著的压迫症状等。