一种原因不明的、以肝内进行性非化脓性小胆管破坏伴肝门静脉炎症和肝纤维化、肝内胆汁淤积为特点的自身免疫性肝病。简称PBC。原发性胆汁性肝硬化患者可最终进展为肝硬化和肝衰竭。未发生肝硬化阶段，又称原发性胆汁性胆管炎。
临床表现
女性多见。无症状型患者在体检时发现血清抗线粒体抗体（AMA）阳性伴或不伴血清碱性磷酸酶/谷氨酰转肽酶（ALP/γ-谷氨酰转移酶（g-GT）升高。有症状的原发性胆汁性肝硬化患者表现为慢性进行性胆汁淤积，主要表现为伴或不伴黄疸的瘙痒、乏力、右上腹痛及肝硬化失代偿表现（如腹水、静脉曲张出血等）。体检可发现有皮肤色素沉着、搔痕、黄斑瘤和黄瘤（皮下大量胆固醇沉积）。肝脾肿大在早期就常见，患者可以有胆汁淤积症如骨质疏松、高脂血症、脂溶性维生素缺乏的相关临床表现，以及合并其他自身免疫性疾病（如干燥综合征、系统性硬化、自身免疫性甲状腺炎等）的临床表现。患者血清IgM升高、血清抗线粒体抗体阳性、谷氨酰转肽酶和/或γ-谷氨酰转移酶升高为正常上限2～10倍。
诊断
影像学检查排除胆管系统的疾病引起的胆汁淤积后，具备下述三条标准中的两条即可诊断原发性胆汁性肝硬化：
①生化指标支持胆汁淤积的存在，即谷氨酰转肽酶明显升高。
②血清抗线粒体抗体和/或抗线粒体抗体-M2阳性。
③肝组织学显示非化脓性胆管炎或肉芽肿性胆管炎、汇管区周围炎及胆管增生。
治疗
熊去氧胆酸（UDCA）是治疗PBC的首选药物。有肝酶异常者推荐长期口服熊去氧胆酸每天每千克体重13～15毫克。终末期患者建议肝移植，指征包括反复发作的自发性细菌性腹膜炎和胃食管曲张静脉出血、顽固性腹水、肝性脑病、顽固性瘙痒。