难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞

骨髓增生异常综合征(MDS)的一种亚型。简称RARS。

1982年,FAB(法国、美国、英国)协作组的骨髓增生议程综合征(MDS)分型首次将RARS作为MDS的一个亚型,其诊断标准为:外周血原始细胞<1%,骨髓原始细胞<5%,骨髓环状铁粒幼红细胞比例>15%,无奥氏小体。2001年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类方案(WHO 2001)MDS分型诊断基本沿用了FAB的RARS的标准,但强调RARS患者外周血常仅表现为贫血且无原始细胞,骨髓中仅有红系发育异常。2011年发现约70%的RARS患者有SF3B1基因突变,且SF3B1突变负荷与骨髓环状铁粒幼红细胞比例呈正相关,体外和转基因小鼠证实SF3B1基因突变是骨髓环状铁粒幼红细胞发生的分子基础。WHO 2016 MDS分型诊断标准将RARS更名为MDS伴有环状铁粒幼红细胞和单系发育异常(MDS-RS-SLD),将其诊断标准修订为:外周血1系或2系细胞减少,原始细胞<1%,骨髓单系细胞发育异常,原始细胞<5%,无奥氏小体,环状铁粒幼红细胞比例>15%或≥5%但<15%且有SF3B1基因突变,细胞遗传学可有除满足MDS伴单纯5q-诊断标准的任何核型。

MDS-RS-SLD患者现一般采用最佳支持治疗,采用EPO±G(GM)-CSF或红细胞输注+去铁治疗。EPO±G(GM)-CSF方案为:首选单用重组人Epo(rHuEpo),10000单位/日,连用6周,无效者可再用6周或加用G-CSF,G-CSF用量按从75微克/日→150微克/日→300微克/日每周递增,使白细胞计数维持在(6~10)×109/升。有效患者,在达到最佳疗效后,G-CSF用量减为每周3次,rHuEpo间隔4周调整一次用量,改为每周5天→每周4天→每周3天至维持最佳疗效的最低用量。尚无确定是否需要红细胞输注的血红蛋白值界定值,主要根据贫血相关症状的临床判断,一般来说,当血红蛋白<80克/升时应考虑红细胞输注。接受去铁治疗的指征是SF≥1000纳克/毫升或每月输注红细胞≥4单位,且维持这一水平超过1年。最常用的去铁剂有去铁胺和地那罗司。去铁胺的推荐剂量为20~40毫克/千克,地那罗司推荐起始日剂量为20~30毫克/千克。

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