难治性贫血

骨髓增生异常综合征(MDS)的一种亚型。简称RA。

1982年,FAB(法国、美国、英国)协作组根据骨髓和外周血有发育异常形态学改变的基本特征、外周血和骨髓中原始细胞百分率、骨髓中环状铁粒幼细胞百分率、外周血中单核细胞绝对数及原始细胞中奥氏小体,提出MDS的分型标准,将MDS分为难治性贫血、环状铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)、难治性贫血伴有原始细胞增多(RAEB)、慢性粒单核细胞白血病(CMML)、转变中的RAEB(RAEB-t)等五个亚型。

世界卫生组织(WHO)(2001)MDS分型标准对RA的界定为:外周血表现为贫血,无原始细胞或罕见,骨髓细胞发育异常仅限于红系,原始细胞<5%,环状铁粒幼红细胞<15%。WHO(2008)MDS分型诊断标准将RA以及新提出的“难治性中性粒细胞减少(RN)”和“难治性血小板减少(RT)”归入一个新的类型“难治性血细胞减少伴单系发育异常(RCUD)”。WHO(2016)MDS分型诊断标准又将RA归入MDS伴单系发育异常(MDS-SLD):外周血1~2个系别血细胞减少,原始细胞<1%;骨髓1系发育异常,原始细胞<5%,无奥氏小体,环状铁粒幼红细胞比例>15%或≥5%但<15%且有SF3B1基因突变,细胞遗传学可有除满足MDS伴单纯5q-诊断标准的任何核型。

RA患者现一般采用最佳支持治疗,常用方案为EPO±G(GM)-CSF或红细胞输注+去铁治疗。EPO±G(GM)-CSF方案为:首选单用重组人Epo(rHuEpo),10000单位/日,连用6周,无效者可再用6周或加用G-CSF,G-CSF用量按从75微克/日→150微克/日→300微克/日每周递增,使白细胞计数维持在(6~10)×109/升。有效患者,在达到最佳疗效后,G-CSF用量减为每周3次,rHuEpo间隔4周调整一次用量,改为每周5天→每周4天→每周3天至维持最佳疗效的最低用量。尚无确定是否需要红细胞输注的血红蛋白值界定值,主要根据贫血相关症状的临床判断,一般来说,当血红蛋白<80克/升时应考虑红细胞输注。接受去铁治疗的指征是SF≥1000纳克/毫升或每月输注红细胞≥4单位,且维持这一水平超过1年。最常用的去铁剂有去铁胺和地那罗司。去铁胺的推荐剂量为20~40毫克/千克,地那罗司推荐起始日剂量为20~30毫克/千克。

不适合EPO治疗或EPO治疗失效的IPSS低危或中危Ⅰ患者,应接受一疗程抗胸腺球蛋白(ATG)或环孢霉素或沙利度胺单独或联合治疗,特别是那些HLA-DRB1-15阳性、骨髓增生减低、染色体核型正常、IPSS低危度组、存在有PNH克隆的患者和红细胞输注时间<2年且需要治疗的患者。

异体造血干细胞移植(Allo-HSCT)是唯一可能治愈MDS的手段,因此,RA患者在制定治疗方案时,也应将HSCT作为整体治疗的一部分来加以考虑。根据研究人员对小于60岁、采用清髓性预处理(MAC)、HLA完全匹配相关供体Allo-HSCT研究结果,提出IPSS低危/中危-1患者在出现新的染色体异常、进行性加重的血细胞减少以及进展为更高IPSS危度时施行HSCT可获最大总体生存。

发表评论

邮箱地址不会被公开。 必填项已用*标注

允许上传的最大文件为1 MB。 您可以上传:图像, 音频, 视频, 文档, 电子表格, 互动, 文本, 存档, 代码, 其他 评论文本中插入的YouTube、Facebook、Twitter和其他服务的链接将自动嵌入。 Drop file here