库欣病（垂体性皮质醇增多症）患者行双侧肾上腺切除后，由于缺乏皮质醇对下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）的负反馈抑制作用，导致CRH分泌过多，长期刺激原来存在的垂体ACTH瘤，出现的进行性皮肤黏膜色素沉着、闭经、视力障碍、视野障碍、高ACTH分泌的垂体瘤伴蝶鞍扩大等一系列临床综合征。
由于双侧肾上腺切除已经很少应用，故纳尔逊综合征现已少见。
发病机制
纳尔逊综合征一般发生于双侧肾上腺全切术后的3年（2个月～24年）内。最早病理表现是垂体ACTH细胞增生和ACTH微腺瘤，最后形成大ACTH瘤。但库欣病患者行肾上腺切除后的纳尔逊综合征不是一种必然的结局，其发病是双侧肾上腺全切、下丘脑过度兴奋以及遗传因素和肿瘤侵袭性综合因素的共同结果。
临床表现
皮肤黏膜色素沉着和组织受压是本综合征的突出表现。进行性加重的皮肤黏膜色素沉着是本征的主要临床特点，以颜面、手背、腋下、乳晕及手术瘢痕等处最明显，甲床可有特征性的纵行黑纹。黏膜以口腔、牙龈、唇及舌缘较突出。色素可从浅褐色到炭黑色，且不因补给糖皮质激素而消退。蝶鞍或鞍外组织受压症状主要表现为头痛、视力减退、视野缩小、眼睑下垂、眼底视乳头水肿和视神经萎缩等。
诊断
本病诊断标准还不一致。一般认为，典型纳尔逊综合征的诊断依据为：
①双侧肾上腺切除后皮肤黏膜色素加深；
②多数患者血浆ACTH基础值＞500皮克/毫升，同时有血皮质醇显著降低，但在有残留的内源性皮质醇分泌或肿瘤坏死的患者中，血ACTH仅中度增高，但糖皮质激素补充/替代治疗不能抑制ACTH和β-LPH的分泌。少数患者的血ACTH正常，血尿皮质醇降低；
③垂体CT或MRI有垂体瘤征象；
④可有或无视力、视野障碍等肿瘤压迫症状。
预防和治疗
纳尔逊综合征的发生与双侧肾上腺全切有直接关系，其本质是垂体的ACTH腺瘤，也可认为是ACTH瘤的一种复发现象，较其他垂体瘤更具有侵袭性和破坏性，在早期即可影响视交叉，预后较差。因此，临床上要重视纳尔逊综合征的预防。
一旦发生纳尔逊综合征应尽早治疗。治疗的目的包括尽可能去除垂体ACTH腺瘤，力求维持或恢复正常视野；保护正常垂体组织不被破坏。手术治疗是本病的主要治疗方法，手术最好在微腺瘤时进行，一般腺瘤越大，效果越差；对于不宜或不愿行垂体手术，或虽经手术治疗，但未发现肿瘤或未完全切除肿瘤者，可选择放射治疗来缓解症状。药物治疗效果较差，常用药物有赛庚啶、溴隐亭、卡麦角林，能使部分患者的血ACTH降低，皮肤黏膜色素减退，甚至可使垂体瘤体积缩小。卡麦角林的效果优于赛庚啶和溴隐亭，但需长期服用。