伴有KIT基因或血小板源性生长因子受体α（PDGFR-α）激活性突变的间叶性肿瘤。简称GIST。是间叶性肿瘤中最常见的一种。
病因和发病机制
病因尚不明确。其发生与编码受体酪氨酸激酶的KIT和PDGFR-α基因激活性突变有关。受体酪氨酸激酶是一种参与细胞信号转导的膜蛋白，可激活下游的信号转导通路，影响细胞生长、凋亡和分化。其突变激活可导致细胞异常增殖而发生肿瘤。
临床表现
95%以上的间质瘤发生于胃肠道，发生部位频度依次为胃（50%～60%）、小肠（20%～35%）和结直肠（5%～10%）。临床表现取决于发生部位、肿瘤大小和生物学特性。肿瘤较小者常无症状，多在胃肠道内镜或影像学检查时偶然发现。肿瘤增大或疾病进展，可出现各种相关的症状甚至并发症。较大的胃间质瘤可有上腹隐痛、不适，小肠间质瘤可引起肠梗阻症状，结直肠间质瘤可引起排便习惯改变。较大的间质瘤可发生坏死、溃疡形成，从而导致消化道出血（如黑便、便血或粪便隐血试验阳性）。晚期患者可有腹部肿块、体重下降、消瘦、贫血和肝转移症状。
诊断
胃肠道间质瘤多起源于固有肌层，呈膨胀性生长。内镜检查发现消化道黏膜下病变（突入腔内圆形或半球形隆起）均应怀疑间质瘤。超声内镜检查可判别肿瘤起源层和性状。腹部电子计算机断层扫描检查有助于判断是否转移。肿瘤病理组织学检查形态上可呈梭形细胞、上皮样细胞或混合细胞，KIT和PDGFR-α等免疫组化或基因突变检测可确立诊断。
治疗
所有胃肠道间质瘤均有恶性可能，其可能性大小与肿瘤大小、肿瘤细胞分裂指数和肿瘤部位密切相关。判断胃肠道间质瘤恶性可能性判断标准和相关处理尚未完全统一，包括：
①密切随访。一般认为，直径＜2厘米的胃间质瘤如无生长快、边缘不规则、伴溃疡出血、囊性变、坏死或超声内镜显示肿瘤回声不均等特征，恶性可能性低，可密切随访。
②手术切除。具有上述特征之一或直径≥2厘米的胃间质瘤应手术切除。其他部位间质瘤的恶性可能性比胃间质瘤大，不论肿瘤大小应考虑手术切除。内镜下病灶剜除技术的应用仍有争议。
③酪氨酸激酶抑制剂治疗。常用的为伊马替尼（imatinib），适用于间质瘤术后复发、无法切除或已转移者。