胃黏膜萎缩、胃液中缺乏内因子，使维生素B12吸收出现障碍而发生的巨幼细胞性血红蛋白低于正常值的血液疾病。
病因与发病机制
恶性贫血的病因是内因子缺乏，导致维生素B12吸收障碍，内因子是胃壁细胞分泌的一种糖蛋白，可以促进维生素B12的吸收。该病发病多与种族和遗传相关。北欧斯堪的纳维亚人常见，亚洲少见，因此国内少有报道。约半数患者可检测出内因子抗体，多提示该病的发病机制可能与自身免疫相关。
临床表现
因均有维生素B12缺乏，该病临床表现与巨幼细胞性贫血类似，贫血表现多有乏力、头晕、气促，部分严重患者因原位溶血可表现为黄疸。胃肠道症状可表现为食欲减退、腹胀等，多有典型的舌炎表现，查体可见舌乳头萎缩、表面光滑，呈“牛肉舌”样表现。因体内维生素B12缺乏，部分患者会有神经症状，主要包括四肢麻木、感觉障碍、倦怠、精神异常等。
诊断
诊断依据包括：
①根据病史及临床表现，血常规提示全血细胞减少且呈大细胞性贫血、骨髓细胞出现典型巨幼样变明确巨幼细胞性贫血。
②测定血清维生素B12水平，明确维生素B12缺乏。
③测定内因子抗体及进行维生素B12吸收试验，找寻内因子缺乏证据，明确维生素B12缺乏原因。
鉴别诊断
应与非内因子缺乏导致的巨幼细胞性贫血鉴别，包括叶酸缺乏导致的巨幼细胞性贫血以及饮食及其他消化道疾患引起的维生素B12缺乏性巨幼细胞性贫血。同时一些补充长时间维生素B12难以纠正的贫血须排外骨髓增生异常综合征可能。
治疗
恶性贫血患者需终身服用维生素B12的维持治疗。因内因子缺乏，口服补充维生素B12效果欠佳，故每日或隔日行维生素B12注射液肌注治疗效果较好。