主要由激素受体基因的活化性突变而引起的激素作用过强和激素功能亢进的一组临床综合征。属于激素敏感性异常综合征的一种类别。
标签：内分泌
IgG4相关疾病
一种与IgG4淋巴细胞密切相关的慢性、系统性疾病。
T.上泽（Terumi Kamisawa）等于2003年首次提出IgG4相关疾病的概念。该类疾病以血清IgG4水平升高以及IgG4阳性细胞浸润多种器官和组织为特征
卡尼综合征
由至少两种不同基因突变引起的着色斑病-多发性神经内分泌肿瘤综合征。由J.A.卡尼（J Aidan Carney）于1985年首次完整而详尽地描述。包括黏液瘤、皮肤黏膜斑点状色素沉着和内分泌功能亢进3项主要表现，特别是心脏黏液瘤和色素
POEMS综合征
由浆细胞异常增生或浆细胞瘤导致多系统损害的疾病。
累及周围神经、内分泌、血液、皮肤、浆膜、消化、肾脏等多系统。临床表现为多发性神经病变（polyneuropathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌病变（endocrin
脆性骨折
非外伤或轻微外伤情况下引起的骨折。所谓轻微外伤，一般指在平地或身体重心高度跌倒所引起损伤。发生了脆性骨折临床上即可诊断为骨质疏松症，故又称骨质疏松性骨折。
特点
①老年人易患病，常合并其他疾病，易发生并发症；
②多为粉碎性骨折
维生素D抵抗综合征
由维生素D活化过程障碍或维生素D受体（VDR）功能异常所致的一类罕见的遗传性疾病。
成骨不全
一种以骨骼脆性增加、骨畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不良、身材矮小和脊柱侧弯等为特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。
病因与分型
本病病因主要考虑为Ⅰ型胶原基因（COLIA1）突变或骨Ⅰ型胶原结构和功能异常所致。多有家族遗传史，
肿瘤性骨病
肿瘤引起的高钙血症、低钙血症、骨质软化症、骨质硬化症和骨质疏松症等伴癌综合征。
慢性肾脏病-矿物质和骨异常
因慢性肾病引起的骨矿物质代谢紊乱和骨外钙化的临床综合征。
临床上出现以下一项或多项表现：
①钙、磷、甲状旁腺素(PTH)或维生素D代谢异常；
②骨转化、矿化、骨量、骨线性生长或骨强度异常；
③血管或其他软组织钙化。
分类
低骨量
骨密度降低，T值大于-2.5且小于-1.0，但尚未达到骨质疏松的程度，若不加以干预，有可能发展为骨质疏松，面临骨折风险的状态。
定义
目前，诊断低骨量常采用1994年WHO发布的诊断标准：骨密度值（T-score，T值）低于同性