一组具有不同生物活性甾体分子的脂溶性维生素的总称。
主要包括维生素D2(麦角钙化醇)和维生素D3(胆钙化醇)。维生素D2源于植物,为紫外线照射麦角固醇形成,极微量存在于自然界;维生素D3源于动物,为紫外线照射人与动
一组具有不同生物活性甾体分子的脂溶性维生素的总称。
主要包括维生素D2(麦角钙化醇)和维生素D3(胆钙化醇)。维生素D2源于植物,为紫外线照射麦角固醇形成,极微量存在于自然界;维生素D3源于动物,为紫外线照射人与动
电压门控氯通道(CLC型氯通道)蛋白异常(突变)引起的血管张力和弹性障碍性疾病。又称先天性醛固酮增多症、肾小球旁器增生症等,属于肾远曲小管和集合管离子通道病。
1962年由F.C.巴特尔(F.C.Batter)等首次报道。Batter
常染色体隐性遗传性疾病。既往Gitelman综合征被认为是Bartter综合征的特殊类型,但研究发现Gitelman综合征的基因突变位点与病变部位均不同于Bartter综合征。Gitelman综合征的临床表现为低血钾、低血镁,尿钙排
肾脏近曲小管多种功能障碍引起的一种较常见的临床综合征,伴或不伴其他先天性(原发性)或获得性(继发性)疾病。
临床上以氨基酸尿、正常血糖性糖尿、蛋白尿(无血尿)、代谢性酸中毒(无阴离子隙扩大)、高磷尿症、高钙尿症、高
起源于非内分泌组织的肿瘤(多为恶性)分泌一种或多种激素或其类似物而引起相应激素过多的综合征。另起源于内分泌组织的肿瘤,除正常分泌的激素外,还合成和释放其他激素并引起相应临床表现者也属于此病。
已发现的非内分泌肿瘤分
神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。又称神经纤维瘤病。
为常染色体显性遗传。其临床特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显,可引起多种肿瘤(如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等)。多灶性是其最常见的病理特
一种以骨量低下、骨组织微结构破坏,导致骨脆性增加和易于骨折为特征的全身性骨病。
评估个体骨折风险的方法。
从血液、尿液中检测出的骨代谢产物或相关激素,进而直接或间接反映骨组织的代谢状态的指标。对协助代谢性骨病的诊断与鉴别诊断、治疗决策及疗效评价具有重要的临床价值。
由明确病因(疾病、药物、器官移植等)引起的骨量减少、骨微结构破坏、骨脆性增加和易于骨折的一类代谢性骨病。临床上以内分泌代谢疾病、结缔组织疾病、肾脏疾病、消化道疾病和药物所致者多见。