一种以骨骼脆性增加、骨畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不良、身材矮小和脊柱侧弯等为特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。
病因与分型
本病病因主要考虑为Ⅰ型胶原基因（COLIA1）突变或骨Ⅰ型胶原结构和功能异常所致。多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病。根据基因突变类型将其分为8型（见表）。
| 分型 | 遗传方式 | 表型特征 | 生化 |
| Ⅰ型（轻度/无骨畸形） | AD | 矮身材、三角脸、蓝巩膜、关节松弛、无牙质发育不全 | COLIA1终止密码子无效突变 |
| Ⅱ型（围产期致命型） | AD/AR | 肋骨串珠、长骨畸形、颅骨变薄、肺功能障碍 | I型胶原结构异常 |
| Ⅲ型（严重型/骨畸形） | 新突变AD/AR | 白巩膜、牙发育不全、脊柱侧凸、活动障碍 | I型胶原结构异常 |
| Ⅳ型（中度骨畸形） | AD | 蓝巩膜、牙发育不全、脊柱侧凸 | COLIA1和COLIA2突变 |
| Ⅴ型（轻中度骨畸形） | AD | 白巩膜、桡骨头脱位、骨间膜钙化、增生性骨痂、无牙发育不全 | 胶原无突变 |
| Ⅵ型（类骨质增生症） | 未知 | 病情中度、白巩膜、早发骨折、骨质软化 | 未知 |
| Ⅶ型（中度骨畸形） | AR | 肢根异常、无牙发育不全 | CRTAP/LEPRE1突变 |
| Ⅷ型（严重型/致命性） | AR | 严重至致命性骨病变 | CRTAP/LEPRE1突变 |
| AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；COLIA1：Ⅰ型胶原α1链；COLIA2：Ⅰ型胶原α2链；CRTAP：软骨相关蛋白；LEPRE1：脯胺酰基羟化酶1 | |||
临床表现
大部分OI患者具有蓝色巩膜、智力正常、牙齿异常；多汗和体温异常；皮下出血与瘢痕体质；眩晕、耳鸣、耳聋；早发关节退变；反复骨折、肢体较短、关节松弛、骨质疏松和骨质软化和骨畸形等特征。少见患者可有失听、主动脉功能不全、骨肉瘤、肺发育不全等。
诊断
根据患者COLIA1和COLIA2突变、骨质疏松、骨脆性增加、蓝色巩膜、牙质形成不全和早发性耳硬化等临床表现及X线、CT等辅助检查结果即可明确诊断。同时，应注意与青少年型骨质疏松、骨软化症和佝偻病、维生素C缺乏症、骨肉瘤、关节活动过度综合征等疾病相鉴别。
治疗
治疗原则主要是预防骨折，严格保护患儿，同时预防长期卧床的并发症。
药物治疗包括生长激素、二膦酸盐、雌激素、降钙素、钙剂和维生素D。对于严重畸形者，可采取手术治疗矫正畸形，改善负重力线，并积极进行康复治疗。
预后
不同类型的成骨不全症严重程度和预后不同。严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。