由于骨髓造血组织中胶原增生,其纤维组织严重地影响造血功能所引起的一种骨髓增生性疾病。简称MF。表现为贫血、脾肿大,幼稚红、白细胞以及骨髓纤维组织增生和骨质硬化。
骨髓纤维化是由于某种异常刺激使造血干细胞发生异常反应,导致纤维组织增生,甚至新骨形成,骨髓造血组织受累最终导致造血功能衰竭。
骨髓纤维化分为原发性和继发性。原发性骨髓纤维化:是一种起源于单个恶性造血多潜能细胞克隆性扩张的髓系恶性肿瘤,约半数的病例有JAK2基因突变,另外还可能涉及CALR、MPL等基因突变。继发性骨髓纤维化:继发于其他疾病,无髓系克隆性证据。在骨髓增殖性肿瘤中,有15%的真性红细胞增多症患者、7%原发性血小板增多症在20年间可进展至骨髓纤维化期。部分血液系统恶性肿瘤如慢性粒细胞白血病、低增生性白血病、骨髓增生异常综合征、高嗜酸性粒细胞综合征、急性巨核细胞白血病、淋巴瘤、肥大细胞增生症、血管免疫母细胞性淋巴结病、多发性骨髓瘤、毛细胞白血病等也可伴有明显的骨髓纤维化。转移癌,尤其是来源于乳腺、前列腺等的腺癌,可引起反应性骨髓纤维化。部分感染,如黑热病、分枝杆菌感染,也引起反应性骨髓纤维化。罕见包括原发性自身免疫性骨髓纤维化(继发于自身免疫性疾病)、特发性或家族性肺动脉高压患者、血管肉瘤、肾性骨营养不良、肥大性骨关节病、神经母细胞瘤、巨大淋巴结增生症、维生素D缺乏性佝偻病及恶性组织细胞病等,也可以导致骨髓反应性纤维增生。随着原发病的缓解或好转,继发性骨髓纤维化可消失。