骨髓增生异常综合征(MDS)中的一个暂定亚型。简称RCC。
儿童MDS与成人MDS相比,具有以下特征:
①MDS在儿童及青少年发病率低,占患者是14岁以下的血液系统肿瘤比值不到5%。
②约1/3的儿童MDS继发于遗传性/先天性疾病,如唐氏综合征,Ⅰ型神经纤维瘤病、重症先天性粒细胞缺乏症、先天性胰腺脂肪瘤病、血小板储存池病、范可尼贫血、面部红斑侏儒综合征等。
③尽管大多数成人MDS以单纯贫血为主要表现,而在儿童更倾向于表现为粒细胞及血小板减少。
④难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增高(RARS)和5q-综合征极罕见;
⑤正常核型者占一半以上。无论是FAB(法国、美国、英国)诊断分型标准,还是世界卫生组织(WHO)2001分型标准,均有一部分儿童MDS不能分型。
2003年,有研究人员参照成人MDS的WHO(2001)诊断分型标准,提出了一个儿童MDS的WHO分型标准,并提出了儿童MDS的最低诊断标准,认为至少符合以下四项中的任何两项方可诊断为MDS:
①持续性不能解释的血细胞减少(中性粒细胞减少、血小板减少或贫血)。
②至少二系有发育异常的形态学特征。
③造血细胞存在获得性克隆性细胞遗传学异常。
④原始细胞增高(≥5%)。
由于此前按FAB标准诊断的儿童难治性贫血(RA)患儿与成人RA患者相比具有以下几点主要区别:
①外周血贫血(血红蛋白<100克/升)所占比例较低(46%),主要表现为中性粒细胞绝对值减少(其中中性粒细胞绝对值<0.5×109/升比例为27%)和/或血小板数减低(<150×109/升比例为75%);
②骨髓增生减低比例较高(43%)。
③粒细胞系统和巨核细胞系统发育异常的细胞形态学改变与疾病演进和预后无相关性。
因此,采用难治性血细胞减少(RC)的定义而非RA。WHO(2008)MDS诊断分型标准中就儿童MDS提出了一个暂定类型“儿童难治性血细胞减少(RCC)”:持续性血细胞减少,骨髓有发育异常,形态学异常,外周血原始细胞<2%,骨髓原始细胞<5%,大部分RCC患儿骨髓活检为骨髓增生减低,应与获得性再生障碍性贫血及遗传性骨髓衰竭综合征相鉴别。WHO(2016)MDS诊断分型标准中将RCC证实作为MDS的一个亚型:外周血1~3系细胞减少(血红蛋白<100g/升,中性粒细胞绝对值<1.8×109/升,血小板数<100×109/升),原始细胞<2%,骨髓1~3系细胞发育异常,原始细胞<5%。
RCC的确诊,特别是无克隆性染色体核型异常患儿,有时显得较困难。首先需能排除外感染、代谢性疾病、营养缺乏症、药物治疗、皮尔逊综合征等可引起骨髓发育异常形态学改变的疾病。其次,RCC常较难与获得性再生障碍性贫血和先天性骨髓衰竭综合征进行鉴别诊断。因此,一般来说只有那些有克隆性染色体核型异常或骨髓高增生且外周血持续性不能解释的血细胞减少才可确诊RCC。
染色体核型是预测MDS进展成高危MDS及生存的最重要因素,具有-7异常的RCC进展的中位时间为2年,+8及其他核型异常则病情可以长期稳定。RCC伴单体7、7q-,或复杂核型,人类白细胞抗原(HLA)相合的同胞或无关供者造血干细胞移植是首选。在无输血依赖或粒缺的患者,可以观察。如果是需要治疗的血细胞减少,联合环孢霉素和胸腺球蛋白/抗淋巴细胞球蛋白(ATG/ALG)的清髓或减低剂量的预处理的造血干细胞移植,接受HLA相合的同胞或无关供者造血干细胞或免疫抑制治疗5年生存率大于80%。