一组克隆性造血干细胞疾病。简称MDS。特征是血细胞减少，髓系细胞一系或多系发育异常，无效造血，以及演变为急性髓系白血病（AML）的风险增高。
主要病理生理本质是：
①起源于造血干细胞的克隆性疾病。
②粒系、红系和巨核细胞系一系或多系发育异常。
③无效造血。
临床表现主要是外周血一系或多系血细胞计数减少以及由此导致的症状和体征，疾病结局是骨髓衰竭或演变为急性髓系白血病。
病因与发病机制
MDS的发生和进展是一个多步序过程。由于环境、职业或生活中的毒害因素或基因突变（如DNMT3a、TET2、ASXL1等），在易感个体中造成造血干、祖细胞的初始性变故，这种受损的干、祖细胞一方面逐渐对正常干、祖细胞形成生长或活存优势，成为单克隆造血，伴有基因组不稳定性，易于发生继发性基因突变和/或细胞遗传学异常。另一方面诱发免疫反应，导致T细胞介导的自身免疫骨髓抑制，进一步损害造血细胞的增殖和成熟。持续性自身免疫性攻击诱发单个核细胞和基质细胞过多产生TNF-α，INF-γ等细胞因子，后者诱发造血细胞过度凋亡，导致无效造血。过度的增殖和凋亡导致端粒过度缩短，后者进一步加剧基因组不稳定性，继发MDS常见的5q-、7q-、20q-等染色体异常。同时有其相应基因突变，从而造成细胞周期失控和更加剧基因组不稳定性，终至转化为MDS后AML。
临床表现
MDS一般起病比较缓渐，往往在起病数周甚至数月后方始就诊。患者的症状和体征主要是各类血细胞减少的反映。低危患者以顽固性贫血的相关表现为主，出血与感染并发症较为少见。一般无肝、脾、淋巴结肿大。高危患者则除贫血表现以外还可有出血和感染并发症。
诊断
1976年FAB（法国、美国、英国）协作组在其“急性白血病分型”方案中提出了“骨髓造血异常综合征（dysmyelopoietic syndromes），包括难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）和慢性粒单核细胞白血病（CMML）两个亚型。1982年，FAB协作组根据骨髓和外周血有发育异常形态学改变的基本特征、加上外周血和骨髓中原始细胞百分率、骨髓中环状铁粒幼红细胞百分率、外周血中单核细胞绝对数及原始细胞中奥氏小体提出MDS的分型标准，将MDS分为难治性贫血（RA）、环状铁粒幼红细胞性难治性贫血（RAS）、RAEB、CMML、转变中的RAEB（RAEB-t）等五个亚型。WHO（2001）MDS分型标准取代了FAB标准，并与2008年和2016年（下表）相继进行了修订。
| 亚型 | 外周血 | 骨髓 |
| MDS伴单系发育异常（MDS-SLD） | 1个或2个系别血细胞减少（注） | 一系细胞发育异常≥10%，原始细胞＜5% |
| MDS伴环状铁粒幼红细胞 （MDS-RS） |
贫血 无原始细胞 |
环状铁粒幼红细胞≥15%， 或有SF3B1突变且环状铁 粒幼红细胞≥5% |
| MDS伴多系发育异常 （MDS-MLD） |
血细胞减少（1～3个系别） 单核细胞＜l×109/升 |
≥2个系别中发育异常的细胞≥l0%， 原始细胞＜5%， ±环状铁粒幼红细胞＜15% |
| MDS伴有原始细胞 过多-Ⅰ（MDS-EB-Ⅰ） |
血细胞减少（1～3个系别）， 原始细胞≤2%～4%， 单核细胞＜l×109/升 |
单系或多系发育异常， 原始细胞5%～9% 无奥氏小体 |
| MDS伴有原始细胞 过多-Ⅱ（MDS-EB-Ⅱ） |
血细胞减少（1～3个系别） 原始细胞5%～19% 单核细胞＜l×109/升 |
单系或多系发育异常， 原始细胞10%～19%， ±奥氏小体 |
| MDS，不能分类（MDS-U） | 血细胞减少（1～3个系别）， ±至少2次不同时间检测到 原始细胞为1% |
单系发育异常或无发育异常 但有MDS特征性染色体异常， 原始细胞＜5% |
| MDS伴有单纯del（5q） | 贫血， 血小板数正常或增高 |
红系单系发育异常， 单纯del（5q）或加上除-7或 7q-的任一异常核型， 原始细胞＜5% |
| 注：血细胞减少：血红蛋白＜100克/升，血小板＜100×109/升，中性粒细胞绝对值＜1.8×109/升；少数MDS患者血细胞减少轻微，贫血或血小板减少高于上述水平。外周血单核细胞绝对值＜1×109/升。 | ||
治疗
给MDS患者制定具体方案时，应综合考虑以下几方面主要因素：
①MDS患者自身因素。如年龄、一般状况评分、患者合并疾病指数分组。
②MDS疾病因素。如国际预后积分系统（IPSS）/修订的IPSS（IPSS-R）预后分组，患者基因突变谱系等。
③可得治疗方案的疗效预测积分系统。
④患者自己的意愿（追求生存质量为主还是追求长生存为主）。最后加以综合考虑来选择治疗方案。
支持治疗
对于无临床症状、不需输血、血红蛋白＞100克/升、中性粒细胞＞1×109/升、PLT＞75×109/升的患者，可继续随诊观察，给予必要的心理支持，并进行生活质量评估。
输血治疗：尚无确定是否需要红细胞输注的血红蛋白值界定值，主要根据贫血相关症状的临床判断，一般来说，当血红蛋白＜80克/升时应考虑红细胞输注，当反复出现非溶血性发热性输血反应后应输少白细胞的红细胞。慢性血小板减少患者只需观察而不必进行预防性血小板输注，血小板计数10×109/升为预防性血小板输注的指征，当有发热、感染时应提高到20×109/升。对于血小板无效输注或显著血小板减少的患者可考虑加用氨甲苯酸或其他抗纤溶药物。如果患者考虑进行造血干细胞移植（SCT）所输血制品应在输注前进行照射。
感染的处理：中性粒细胞减少的MDS患者尚无证据支持常规给予预防性抗细菌或真菌药物。严重中性粒细胞减少患者可以考虑预防性小剂量G-CSF治疗以维持中性粒细胞计数＞1×109/升。有明确感染灶时采用静脉抗生素治疗。
去铁治疗：诊断MDS时应同时评价机体铁沉积状态，并在此后根据输血频率进行定期监测。对于输血依赖患者，每年监测3～4次血清铁蛋白，去铁治疗开始后应按计划进行药物监测，并定期评价各脏器功能。以下患者可能通过去铁治疗获益：
①输血依赖患者。成分输血（红细胞输注）4单位/月且持续1年以上的患者。
②SF≥1000纳克/毫升的患者。
③较低危MDS患者。
④预期生存超过1年的患者。
⑤无影响预后并发症的患者。
⑥即将进行异基因移植的患者。
⑦需要保护器官功能的患者。
接受去铁治疗的指征是SF≥1000纳克/毫升或每月输注红细胞≥4单位，且维持这一水平超过1年。去铁治疗的目标是血清铁蛋白＜1000毫克/升。最常用的去铁剂是去铁胺，20～40毫克/千克，将去铁胺配成10%的浓度（5毫升注射用水溶解500毫克去铁胺），推荐采用输液泵持续皮下注射，晚上睡觉时使用，每次输注时间8～12小时，5～7日/周。口服去铁剂地那罗司推荐起始日剂量为（20～30日）和ATG（40毫克/千克·日×4日）治疗。
免疫调节剂：来那度胺2005年12月27日获美国食品及药物管理局（FDA）批准用于治疗5q-伴或不伴额外细胞遗传学异常且依赖输血的低危和中危-1MDS患者，推荐治疗方案为10毫克/日，根据血象调整剂量。
去甲基化药物治疗
阿扎胞苷：美国FDA于2004年5月19日批准并推荐将5-氮杂胞苷用于所有的MDS患者，尤其是年龄小于75岁，且不适合化疗或干细胞移植的中危-Ⅱ/高危MDS患者。5-氮杂胞苷推荐用法为75毫克/平方米/日），皮下注射，连用7天，28天为一疗程，至少连续使用4个疗程。
地西他滨：FDA于2006年5月2日已正式批准地西他滨用于治疗MDS患者，包括初治和治疗过的MDS、所有FAB亚型的原发或继发MDS及IPSS积分为中危-1，中危-2和高危MDS患者。推荐治疗方案为：20毫克/平方米·日。静脉滴注3小时以上，连续治疗5天，每6周为1疗程，至少治疗4个疗程，一旦治疗有效应继续治疗。
化疗
以小剂量Ara-C为基础的CAG方案。阿糖胞苷（Ara-C）10毫克/平方米·次，皮下注射，每12小时一次，第l～14天；阿克拉霉素（ACR）5～7毫克/平方米～10毫克/平方米·次日，静脉注射，第1～8天；粒细胞集落刺激因子（G-CSF）200微克/平方米/日，皮下注射，第1～14天。当中性粒细胞绝对值计数（ANC）＞5×109/升或白细胞（WBC）＞20×109/升时，G-CSF暂停或减量。有报道，该方案治疗中、高危MDS患者完全缓解（CR）可达50%。
AML方案化疗。MDS强烈联合化疗的指征，应综合患者的年龄、体能状况（PS）和IPSS危度加以确定。多数作者倾向于年龄≤60～65岁，确诊后时间不长，PS良好，IPSS中危-Ⅱ和高危的MDS患者可选择强烈联合化疗。
异体造血干细胞移植（Allo-HSCT）
Allo-HSCT是唯一可能治愈MDS的手段，因此，每例确诊的MDS患者在制定治疗方案时，均应将HSCT作为整体治疗的一部分来加以考虑。
当决定某位特定患者是否适合HSCT时，应综合考虑患者和疾病相关的因素，前者包括年龄、一般状况、合并疾病指数评估等，后者主要包括患者外周血细胞减少（特别是血小板减少的程度），骨髓和外周血原始细胞比例，染色体核型（特别是是否为复杂染色体核型或单体型核型），以及基因突变（特别是是否有P53基因突变）情况。随着减低剂量预处理方案（RIC）的日臻完善，已有研究证实单纯年龄因素已不再是影响是否选择HSCT的因素。
根据研究人员对小于60岁、采用清髓性预处理（MAC）、HLA完全匹配相关供体Allo-HSCT研究结果，提出IPSS低危/中危-1患者在出现新的染色体异常、进行性加重的血细胞减少以及进展为更高IPSS危度时施行HSCT可获最大总体生存，而IPSS高危和中危-Ⅱ患者，应争取尽早施行Allo-HSCT。两个较大系列的回顾性研究发现，60～70岁的IPSS高危和中危-Ⅱ患者RIC Allo-HSCT疗效好于去甲基化药物治疗，而IPSS低危/中危-1患者则去甲基化药物治疗疗效好于RIC Allo-HSCT。
供体选择首选ＨＬＡ完全匹配的同胞供体，其次为ＨＬＡ完全匹配的无关供体，单倍体供体和胎盘脐带血近年也呈增多趋势。预处理方案年龄＜55（60）岁患者首选清MAC，年龄＞55（60）岁或一般状况较差或合并疾病指数分组高危组患者则选用减低剂量的预处理方案（RIC）。
疗效各家报道不一。美国西雅图骨髓移植中心1007例患者（中位年龄45岁，1～75岁）5年总体生存（OS）和无复发生存（RFS）分别为38%和35%。