2001年世界卫生组织（WHO）造血组织和淋巴组织肿瘤分类方案（WHO 2001）将骨髓增生异常综合征（MDS）伴有单纯del（5q）作为MDS的一个独立亚型。简称5q-综合征。
5q-综合征主要发生于老年女性，外周血表现为大细胞贫血，白细胞计数轻度减少或正常，血小板数计数正常或增高。骨髓中最突出的改变是巨核细胞发育异常，分叶减少的小巨核细胞明显增多。骨髓和外周血中原始细胞比例＜5%。有累及5号染色体q21～q32区带的单独细胞遗传学异常。WHO（2016）MDS诊断分型标准修订为“5号染色体q21～q32区带的单独细胞遗传学异常”或“5号染色体q21～q32异常伴另一个（7q-除外）染色体异常”。
来那度胺是该亚型患者的首选治疗药物，推荐治疗方案为10毫克/日，根据血象调整剂量。约70%的患者可脱离输血，获得血液学疗效的患者中有76%的患者同时获得了细胞遗传学疗效（核型异常细胞比例减少≥50%），其中55%的患者达完全缓解（CR）。P53基因突变是来那度胺治疗无效或治疗后失效的分子基础，因此，拟采用来那度胺治疗的患者均应采取基因测序检测是否有P53基因突变，或采用免疫组织细胞化学染色检测P53基因编码蛋白表达水平，如果存在P53基因突变或P53蛋白高表达，则不再适宜该药治疗。接受来那度胺治疗的患者，在治疗过程中也应定期检测P53基因突变或P53蛋白表达，以便及时调整治疗方案。来那度胺治疗无效或治疗后失效的患者，可EPO±G（GM）-CSF。首选单用重组人Epo（rHuEpo），10000单位/日，连用6周，无效者可再用6周或加用G-CSF，G-CSF用量按从75微克/日→150微克/日→300微克/日每周递增，使白细胞计数维持在（6～10）×109/升。有效患者，在达到最佳疗效后，G-CSF用量减为每周3次，rHuEpo间隔4周调整一次用量，改为每周5天→每周4天→每周3天至维持最佳疗效的最低用量。