在胚胎早期甲状腺发育过程中甲状舌管退化不全、不消失而在颈部遗留形成的先天性囊肿。甲状舌管囊肿是最常见的颈部先天性肿物。囊肿内常有上皮分泌物积聚，囊肿可通过舌盲孔与口腔相通。
病因
甲状舌管发生始于胚胎第4周。在原始咽底壁正中线相当于第2、3对鳃弓的平面上，上皮细胞增生，形成一伸向尾侧的盲管即甲状腺原基，称甲状舌管。甲状舌管沿颈部正中线下降，直至未来气管的前方，末端向两侧膨大，形成甲状腺的左右两个侧叶。在正常情况下，到胚胎第6周，甲状舌管开始萎缩退化。如果由于某种原因第10周后甲状舌管没有消失或退化不全，残留管状结构部分因上皮分泌物积聚，可在颈前正中舌根至甲状腺的行程内形成囊肿。
临床表现
本病好发于儿童和青少年。绝大多数病人可见颈前肿物，可发生于颈前正中线自舌盲孔至胸骨切迹间的任何部位，但以舌骨上、下部位最为常见，有时可偏向一侧。囊肿生长缓慢呈圆形。可伴有颈部胀痛、吞咽不适、咽部异物感等局部症状。合并感染者可表现为痛性包块或脓肿，若已形成瘘者，可见窦道，窦道中有黏液或脓性分泌物流出。感染明显者可伴有发热、疲乏等全身症状。体检时在颈部中线附近可触及肿块，质地软，直径1～5厘米，圆形或椭圆形，表面光滑、边界清楚，质地软，与表面皮肤及周围组织无粘连，有弹性或波动感。位于舌骨以下的囊肿，舌骨体与囊肿之间可触及坚韧的条索与舌骨体粘连，可随吞咽而上下移动。
诊断
甲状舌管囊肿多可根据颈前肿物部位和吞咽移动、穿刺可抽出透明微混浊的黄色稀薄或黏稠性液体做出初步诊断。影像学检查有助于进一步明确诊断，其中以B超检查意义较大。
B超检查。甲状舌管囊肿的B超声像图多表现为圆形或椭圆形液性暗区，边界清晰多为单个囊肿，少数可见薄壁分隔。多有增强回声，病程长者或伴有感染时边界可较模糊。伴有瘘管形成时可探及条索状结构与舌骨关系密切。B超检查对甲状舌管囊肿诊断的准确率可高达94%以上。
计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）检查。可了解肿物的性质、范围。甲状舌管囊肿多表现为颈前部正中自舌盲孔至胸骨颈静脉切迹之间任何部位的囊性占位，具有完整包膜、囊壁较薄，囊内容物密度较低，合并感染时囊壁可毛糙增厚。
放射性核素显像。对本病的诊断也有一定帮助，I131或Tc99m扫描可了解有无活性甲状腺组织的存在，并有利于与甲状腺肿物鉴别。
治疗
由于甲状舌管囊肿经常合并感染，并易于成瘘，且甲状舌管瘘可长年迁延不愈。故本病一经确诊，多主张尽快手术治疗。常用术式为Sistrunk手术。甲状舌管囊肿无感染者，1岁以上手术比较安全，如有感染趋势者，应尽早手术。手术多在颈部急性炎症消退2～3个月后进行。切除范围包括囊肿、瘘管、舌骨中部以及舌盲孔周围部分组织。常见复发原因：囊肿或瘘管继发感染后，由于解剖结构不清楚，没有彻底切除甲状舌管，尤其是舌骨中段以上的管状组织块的残留易引起复发，故感染后手术者复发率比较高。