喉软骨的形态正常或接近正常，但由于各种原因质地较软，导致患者吸气时喉组织塌陷、喉腔变窄，引起喉喘鸣和呼吸困难的疾病。喉软骨软化病一般分为先天性和后天性。先天性喉软骨软化见喉软化。后天性喉软骨软化病临床非常少见，常常导致阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征。
婴儿一般出生时呼吸正常，于出生后2周左右逐渐发生喉喘鸣，多为持续性或呈间歇性加重。喉喘鸣仅发生在吸气期，可伴有吸气性呼吸困难。多数患儿的全身情况尚好，哭声无嘶哑，进食无影响。直接喉镜或纤维喉镜检查可见：吸气时会厌软骨长而尖，两侧边缘向内卷曲互相接触，或会厌软骨大而软，两侧杓会厌襞互相接近，喉腔窄小。直接喉镜挑起会厌后，喉喘鸣可消失，由此可以确诊。
先天性喉软骨软化病须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼、喉裂、气管软骨软化、继发性喉喘鸣等相鉴别，亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症、异物、外伤等相鉴别，一般根据患者的病史、喉镜检查可明确诊断。
由于此疾病对婴儿的生长发育常并无影响，因此大多数先天性喉软骨软化病患者不需要特殊治疗，可待其自愈。可告其家属解除顾虑，平时注意多晒太阳，补充维生素D及钙片，预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛，加剧喉阻塞。如发作较重，吸气困难，可调整婴儿体位，取侧卧位可减轻症状，偶有严重喉阻塞者，需行气管切开术。
在预防方面，可在孕妇怀孕期间补充维生素D制剂和钙片，适当晒太阳，可减少先天性喉软骨软化病患者的出生。