离子通道的结构或功能异常所引起的疾病。
具体表现在编码离子通道亚单位的基因发生突变或表达异常，或体内出现针对通道的病理性内源性物质时，离子通道的功能发生不同程度的减弱或增强，导致机体整体生理功能紊乱，形成某些先天性或后天获得性疾病，主要累及神经、肌肉、心脏、肾脏等系统和器官。在这些疾病中，相似的临床表现可能基于不同的基因突变（遗传异质性），而同一离子通道发生基因突变可能引起不同的临床表现（表型异质性）。
心脏离子通道病是由基因异常或后天获得性因素所致的心脏离子通道功能失调所引起的一组疾病。该类疾病多数具有特殊心电图表现，临床以发作室性心律失常（室速、尖端扭转室速、室颤）和（或）猝死为特征，而现有的检查方法不能发现任何解剖学异常，只有电生理检查时可能诱发出相关的心律失常。
心肌细胞离子通道和其他离子通道一样，为镶嵌在细胞膜双脂质层基质中的大分子蛋白质（称为通道蛋白），其中央形成能通过离子的亲水性孔道。离子的跨膜转运是通过膜的通道蛋白功能来完成的。通常离子通道是相对静息的，只有在特殊刺激（包括膜电位变化、神经递质或其他化学刺激以及机械变形等）作用下才发生反应引起通道的开放或关闭，通道的反应亦称为门控。心肌细胞离子通道种类繁多、结构复杂，与心脏密切相关的主要是钠、钾和钙等通道，与心律失常的发生、发展有密切关系。
钾离子通道是目前发现最复杂的一类离子通道，目前发现长QT综合征中有7个基因型与钾通道有关，分别为LQTS1、LQTS2、LQTS5、LQTS6、LQTS7、LQTS11和LQTS13型；短QT综合征中有3种基因突变导致钾离子通道异常，分别为KCNE2、KCNQ1和KCNJ2，与之相对应的分别为SQTS1、SQTS2和SQTS3型；Brugada综合征中有2个基因型与钾离子通道有关；儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速中的部分亚型也与钾通道的突变相关。
钠离子通道是心肌细胞膜去极化重要的阳离子通道之一，其主要功能是选择性允许Na跨膜通过，维持细胞兴奋性及其传导性。钠离子通道的突变则与长QT综合征3型、9型、10型、12型，Brugada综合征中1型、5型、7型、11型相关；钙离子通道主要功能为调节细胞内Ca浓度，几乎存在于所有可兴奋细胞中。钙通道的突变与长QT综合征8型、短QT综合征的部分亚型、Brugada综合征中的3型、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速相关。