一组主要累及肺间质和肺泡腔，导致肺泡-毛细血管功能单位丧失，以进行性呼吸困难和胸部影像呈现广泛分布的浸润影为主要表现的弥漫性肺疾病的总称。也称弥漫性实质性肺疾病（diffuse parenchymal lung disease; DPLD）。
分类
ILD是200余种不同疾病的总称。根据2002年ATS/ERS国际多学科共识，ILD可分为：
①已知病因所致的ILD，包括结缔组织病（CTD）、职业暴露、药物相关等；
②未知原因的ILD，即特发性间质性肺炎（IIP），IIP根据影像及病理特点又可分为主要的IIP（包括特发性肺纤维化、非特异性间质性肺炎、隐源性机化性肺炎、急性间质性肺炎、呼吸性细支气管炎伴间质性肺炎和脱屑性间质性肺炎），少见的IIP（特发性淋巴细胞性间质性肺炎，特发性胸膜肺弹力纤维组织增生症）和不能分类的IIP；
③肉芽肿相关ILD主要包括结节病。
④其他少见ILD包括慢性嗜酸粒细胞肺炎（CEP）、肺泡蛋白沉积症（PAP）、组织细胞增生症（LCH）、淋巴管平滑肌瘤病（LAM）等。
临床表现
呼吸系统症状常见。主要表现为咳嗽和呼吸困难，活动后尤为明显。病情较轻者可无明显症状。ILD除呼吸系统症状外，也可有发热、乏力、皮疹、雷诺现象、口腔溃疡、关节肿痛、口干、眼干等表现，合并呼吸系统以外症状的ILD常提示继发于结缔组织病。
体格检查
吸气末，用听诊器在两肺底可闻及音调较高，近似尼龙黏扣撕开发出的声音，称为爆裂音（velcro啰音），是ILD较为特异的临床体征。部分ILD患者可出现手指、足趾末端增生、肥厚，呈杵状膨大，称为杵状指/趾。结缔组织病继发ILD患者查体可发现结缔组织病表现，如类风湿关节炎可出现手指关节变形；系统性硬化患者可出现面部表情僵硬、正常皮肤皱褶消失，称为“面具脸”；抗合成酶综合征患者可出现眼睑、眼眶周围红色水肿带，称为“向阳疹”，双手手指侧面和掌面皮肤表皮增厚、粗糙、角化、皲裂、脱屑，称为“技工手”；干燥综合征可表现为牙齿片状脱落，称为猖獗齿等。
胸部影像表现
胸部X线：在ILD诊断中价值有限，可表现为双肺弥漫分布的磨玻璃影、网格影、融合成片的实变影，常伴随肺容积缩小。胸部高分辨CT（HRCT）是ILD诊断最有价值的手段之一。ILD基本影像表现包括小叶间隔增厚、网格、弥漫分布结节、蜂窝、牵拉性支气管扩张、肺泡实变、磨玻璃影、囊腔等。
肺功能
ILD的肺功能主要特点是限制性通气功能障碍合并弥散功能减低，具体表现为：肺总量（TLC）、肺活量（VC）和残气量（RV）减少，肺顺应性减低，一氧化碳弥散量（DLCO）减少，肺泡-动脉氧分压差［Pa（A-a）O2］增加和低氧血症。
ILD通常无阻塞性通气功能障碍，但LCH、LAM、结节病可出现阻塞性通气功能障碍。
实验室检查
血（包括嗜酸粒细胞计数）、尿、便常规及肝肾功能检查可了解重要脏器功能。炎症、免疫学相关检查：血沉（ESR）、C反应蛋白（CRP）、自身抗体（auto-antibodies）、肌炎抗体、类风湿因子（RA）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）等，除外结缔组织病。
支气管镜检查和肺活检
ILD患者行支气管镜检查的主要目的在于行支气管肺泡灌洗（BAL）或经支气管肺活检（TBLB）。多数ILD不能依靠肺泡灌洗或TBLB单独诊断，但是可以支持或缩小ILD鉴别诊断范围（如职业、环境暴露）。可以通过支气管肺泡灌洗和TBLB辅助诊断的疾病包括恶性肿瘤，表现为ILD的感染性疾病，结节病、过敏性肺炎、少见的ILD（如PAP、PLCH、脂质性肺炎、慢性嗜酸粒细胞性肺炎）。部分ILD患者诊断需要外科肺活检（SLB）。SLB分为电视胸腔镜辅助活检（VATS）或开胸肺活检（OLB）。活检主要目的在于明确ILD类型，了解炎症和纤维化程度。SLB主要适用于非典型的ILD影像改变，ILD病因性质不明，需要明确诊断，且年龄较轻（＜50岁）的患者。
诊断
ILD诊断是一个复杂的过程。首先需要通过病史、临床表现、体格检查、胸片/胸部CT等判断是否存在ILD。确定ILD诊断后，需要进一步寻找ILD的病因和类型。仔细询问发病过程及诊疗经过，可以为ILD分类提供有价值的线索，重点关注既往用药史、职业/家居环境暴露史、吸烟史、饲养宠物史、家族史。肺外表现（雷诺现象、关节肿胀、口腔溃疡、口干、眼干、猖獗齿、技工手、Gottron征）和血清学检查对诊断结缔组织病至关重要。如有相关病因（CTD、环境、药物等因素），则诊断已知原因ILD，具体诊断根据相关病因确定。如无明确病因，则可诊断未知原因ILD（可能是IIP）。对于未知原因的ILD，重点在于判断ILD具体类型。主要依靠胸部HRCT、肺泡灌洗（BAL）、经支气管镜肺活检（TBLB）、外科肺活检（SLB）和多学科讨论（MDD）决定。临床诊断某一种ILD是一个动态的过程，需要临床、影像、病理医师的密切合作，根据所获得的完整资料对先前的诊断进行验证和修订。
治疗
因间质性肺病包含病种繁多，治疗的具体选择仍需视疾病具体种类而定。对于吸烟者，应劝导和帮助患者戒烟。对于安静状态下显著低氧血症的间质性肺病患者，给予氧疗，必要时无创正压通气治疗。肺康复治疗有利于ILD患者呼吸功能恢复。以慢性纤维化为主要肺内病变的患者可以考虑选择抗纤维化药物治疗。对于特殊种类的间质性肺病，如隐源性机化性肺炎（COP）、结节病等，可以应用糖皮质激素。CTD继发的ILD可根据病情酌情应用糖皮质激素和/或免疫抑制剂。合并呼吸道感染、胃食管反流病、肺动脉高压或肺癌的患者，分别给予抗感染、抗反流、降低肺动脉压或外科手术、放化疗等相应治疗。适宜的终末期ILD患者可考虑肺移植。