骨佩吉特病

其病变特点是：
①病灶处的骨重建（骨吸收、骨形成和骨矿化）增加。
②由于过高的破骨细胞活性及过多的破骨细胞引起高速骨溶解，并导致成骨细胞增加和骨形成过多，形成的交织骨结构脆弱。
③骨盐及胶原的转换率增加，骨髓纤维化和血管过多致骨局限性膨大。

流行病学特点

发病率随地区、种族、年龄而有很大差异。西欧地区及澳大利亚、新西兰等多见，非洲、东亚（包括中国）则极少见。男女性均可累及，男性略多。多发生在40岁以上者，有家族史者占15%。

病因

变形性骨炎是一种基因与环境相互作用而导致疾病的典型案例。本病具有家族遗传特点，家族性变形性骨炎以常染色体显性方式遗传。已发现，OPG-RANK-RANKL信号分子或Sequestosome 1基因突变是变形性骨炎的病因之一。同时慢性病毒性感染也是变形性骨炎的重要病因，证据有：
①超微结构观察发现，破骨细胞的细胞核及细胞质内有典型的包涵体（可能是一种副黏液病毒的核蛋白包膜），与呼吸道合胞病毒培养细胞内的包涵体极其相似。
②本病有较长的潜伏期，呈亚急性临床过程。
③骨破坏及骨形成伴以纤维性变，是一种慢性炎症反应。
④病变部位的大量多核巨细胞可能是多核合体巨细胞的遗留。
⑤发病有一定地区性。
⑥不少病例有家族史。

病理

变形性骨炎是一种慢性骨代谢紊乱，可累及单骨或多骨。受累骨骼富含破骨细胞和成骨细胞，过多的破骨细胞及过高的破骨细胞活性引起高速骨溶解，并导致成骨细胞增加和骨形成过多，形成的交织骨结构脆弱，骨盐及胶原的转换率增加，骨髓纤维化和血管过多致骨局限性膨大、骨畸形。

临床表现

本病好发于中轴骨，但任何骨骼均可被累及。变形性骨炎患者多无症状，多因为其他临床疾病进行骨骼Ｘ线片或骨扫描时发现，或在进行生化筛查时发现碱性磷酸酶升高而怀疑本病。该病的主要临床表现主要在骨骼系统。
①骨痛：患者常诉骨痛，表现为局部病灶的固定性钝痛，呈烧灼感，常在夜晚发作或加重。受累骨骼附近的骨关节炎也可引起疼痛。
②骨硬化性硬化：常表现为颅骨逐渐增大，可伴有感觉神经性听觉障碍；累及脊椎时，可引起腰痛、腰椎侧弯；长骨（股骨、胫骨和肱骨常见）受累可出现弯曲变形，凸面易发生不完全骨折，凹面骨皮质多增厚，可致骨髓腔变窄或闭塞；骨盆可表现为BMD降低和畸形。
③病情反复与恶性变：骨关节病变主要表现为关节畸形、退行性关节病、软骨钙盐沉积、假性痛风、钙化性关节周围炎、多发型骨肉瘤样变性病变等。
④骨折：是本病主要并发症。轻微外力下即可发生骨折。骨折通常为横断性，被称为粉笔状或香蕉状骨折。骨胶原基质质量差是导致骨折的原因。部分横断性骨折或骨裂可发生在弯曲骨骼外缘区域。活动受限的股骨或胫骨突然出现局部疼痛，需进行紧急Ｘ线片检查，以明确是否有横断性骨折。
⑤骨肉瘤或其他肉瘤是变形性骨炎的罕见并发症。⑥非骨组织表现：可有进展性视网膜病、视力障碍、包涵体肌病、心力衰竭和压迫神经导致的神经系统表现。

诊断

X线检查示骨端受累、溶骨区界限清晰、楔形透光区、广泛性硬化、骨体积增大、骨小梁增粗等。最早期是溶骨性损害，该损害在颅骨和长骨表现最明显。随着疾病进展，破骨细胞活性增加的后果从最初的溶骨性损害进展至溶骨和骨硬化混合存在。骨硬化为疾病终末期Ｘ线的主要表现，也可观察到骨前沿的破骨性损害。

对于诊断为变形性骨炎患者，建议行全身骨核素扫描以确定病变范围和找出潜在的无症状的病变区域。

生化检查显示血清钙正常或偏高，碱性磷酸酶明显增高，酸性磷酸酶含量轻度增加。肝功能异常或胆道功能异常的变形性骨炎患者，可测定更为特异的骨形成（PINP）或骨吸收标志物（βCTX），以评价治疗反应，随访病情进展。

根据以上临床表现及辅助检查即可做出诊断。

治疗

变形性骨炎短期治疗的目的是降低骨转换和缓解症状，降低神经系统并发症、骨骼畸形，改善听力；长期治疗的目的是防治骨关节炎，诱导缓解，防治疾病进一步发展，降低致残率。

变形性骨炎的疼痛治疗可采用非甾体抗炎药（NSAID）或COX-2抑制剂。饮食中应摄入充足的钙、磷，还应有丰富的蛋白质和维生素。

大多数活跃的变形性骨炎推荐采用双膦酸盐治疗。二膦酸盐对早期的骨痛、骨内压增大、骨吸收亢进和中期的镶嵌状板层骨增生并骨畸形有特殊疗效，但应慎用或禁用于晚期的骨硬化，特别是伴有明显的颅底和颈椎骨增生硬化者，因为有可能加重神经压迫或导致颈椎骨折或移位等严重并发症。病情活跃的变形性骨炎患者在做受累骨骼部位的手术之前，应进行药物治疗，以降低病骨组织局部的血供，减少围术期出血。

其他常用药物抗骨吸收药物（二磷酸盐、降钙素）、光辉霉素（仅用于严重难治性变形性骨炎）等。肢体已有明显畸形、多发性骨折、合并严重颅底陷入症、有脊髓或马尾神经压迫症者，可考虑手术治疗。