二尖瓣乳头肌因缺血、坏死、纤维化或外伤等使收缩功能发生障碍甚至断裂，造成不同程度的二尖瓣脱垂或关闭不全，产生二尖瓣反流，可引起心力衰竭。
乳头肌功能不全较常见于急性心肌缺血，慢性心肌间质纤维化也可引起。左心室两组乳头肌基底部均在心尖部附近，前外侧乳头肌有双重血供，后内侧乳头肌常常是单支血管供血，因此后内侧乳头肌受累较前外侧乳头肌多见，常见于下壁心肌梗死中。乳头肌断裂极少见，多发生于急性心肌梗死后5～7天，少数在3周内。
临床表现取决于起病缓急、二尖瓣反流量及原发病。逐渐发生的轻度乳头肌功能不全，因对血流动力学影响小，可无症状。重者可出现心悸、气急、咳嗽、乏力等左心衰表现。乳头肌断裂发生急性二尖瓣大量反流，导致急性肺水肿和心源性休克。
心尖部收缩期杂音是本病的最重要体征，伴随心绞痛出现的乳头肌功能不全，心尖部的收缩期杂音响度随心绞痛的发作而变化；急性乳头肌断裂的杂音具有突然出现的全收缩期和粗糙的特点，常伴有舒张期奔马律或第四心音。超声心动图可清楚显示二尖瓣叶结构及活动度，并可探出腱索有无断裂，超声多普勒诊断仪可检测反流量的大小。
乳头肌功能不全引起轻度二尖瓣反流和心衰者，可用药物治疗。中度和重度二尖瓣反流常需外科修补或瓣膜置换手术治疗。为了使患者能耐受血管造影和手术治疗，术前宜先用主动脉内球囊反搏术和扩血管药物治疗，以最大限度地改善血流动力学。