以红细胞形态变异呈镰刀状为特征的常染色体遗传性血红蛋白(Hb)病。简称SCA。多数患者分布于撒哈拉以南的非洲,少数患者也分布于印度、阿拉伯半岛,以及世界上其他地区的非洲裔人群。当杂合子之间通婚,1/4纯合子概率的子女会发生镰状细胞贫
标签:血液系统
组成机体的系统之一
血红蛋白病
一组由于血红蛋白分子结构异常引起的遗传性血液病。又称异常血红蛋白病、珠蛋白肽链合成速率异常、珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血。临床表现为溶血性贫血、高铁血红蛋白血症,或因血红蛋白氧亲和力增高或减低引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫
α-珠蛋白生成障碍性贫血
因α珠蛋白基因缺失或突变所致血红蛋白α链合成障碍的血红蛋白病。简称α地贫。
分类
按α基因缺失情况可分为以下4类。
静止型
缺失一个α基因,无临床症状,常规血液学检查正常。
轻型
缺失2个α基因,患者多无临床症状
β-珠蛋白生成障碍性贫血
β-珠蛋白合成受抑制所致的血红蛋白异常的血液疾病。β珠蛋白基因簇位于11号染色体短臂(11p15.5),长约50kb,编码146个氨基酸组成的β珠蛋白肽链。一条染色体有1个β基因。
β地贫大多数由于基因突变,少数为
珠蛋白生成障碍性贫血
由于珠蛋白基因的缺失或突变导致的一种或多种珠蛋白肽链减少或者生成障碍的一种遗传性慢性溶血性疾病。又称地中海贫血。简称珠贫、地贫。
发病有一定的地域性,临床表现各异,轻重不同,α、β地贫是最常见的类型δ、β、δ、γ地
镰状细胞综合征
由异常血红蛋白S(HbS)所致的遗传性疾病。临床上有3种主要形式:
慢性病贫血
由感染、肿瘤、糖尿病等疾病引发的血红细胞破坏、生成不足为主的血红蛋白量低于正常值的非急性血液疾病。又称炎症性贫血(AI)。简称ACD。
其铁代谢的特征是血清铁、总铁结合力减低,血清铁蛋白正常或增高,亦即铁利用障碍。
继发性贫血
由某些疾病或物理化学等因素引发的血红蛋白量低于正常值的血液疾病。贫血是临床常见的症状,除原发于血液系统疾病外,也可继发于某些全身性疾病(如肾病、肝病、恶性肿瘤、感染等)。此类贫血性疾病的病因、发病机制及治疗效果与原发疾病相关。
药物性中性粒细胞减少症
患者因服用某药物引起的以外周血中性粒细胞绝对计数减少(低于2.0×109个/升)为特征的血液疾病。常易伴发各种形式的细菌和/或真菌感染,严重者可引起死亡。
中性粒细胞减少症
外周血的中性粒细胞计数低于2.0×109个/升的现象。当中性粒细胞低于0.5×109个/升时,称粒细胞缺乏症。中性粒细胞在机体防御中起着清除衰亡组织细胞和吞噬杀死病原微生物的重要作用,其数量减少会明显降低机体防御功能而导致感染,严重