恶性肿瘤通过产生异位激素而导致的相应临床表现。又称伴瘤内分泌综合征。
低钠血症
血清钠离子浓度低于135毫摩/升(正常范围135~155毫摩/升)的现象。
黏多糖病
一组溶酶体累积病。又称黏多糖贮积症。由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡萄氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起骨骼发育障碍、肝脾大、智力迟钝和尿中黏多糖类排出增多等一些列临床症状。MPS是一组少见的先天性遗传疾病。
肾小管酸中毒
由各种原因导致肾小管酸化功能障碍而引起的一种临床综合征。临床特点为血液中碳酸氢盐浓度减低和代谢性酸中毒。
糖原累积病
由于糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷,引起糖原贮备减少或糖原在细胞中堆积而致的一类遗传性疾病。大多为常染色体隐性遗传。本病多发生于婴儿、幼儿和青少年儿童。
皮肤牛奶咖啡斑
出生时即可发现的皮肤色素沉着斑块。
色泽自淡棕至深棕色不等,呈小片状分布,边界清晰,不突出于皮面。可随年龄的增长或阳光暴晒而加重、加深。表面皮肤质地完全正常。常见于神经纤维瘤、McCune-Albright综合征、
脑钠肽
主要由心室心肌细胞合成和分泌的能调节血压和血容量的自稳平衡并有利尿作用的多肽。由32个氨基酸残基组成,是利尿钠肽家族的一员。因其首先在猪脑中发现,故名。
心室扩张或容量负荷过重可促进其分泌。此外,原发性高血压、肾衰
激素不敏感综合征
在相同条件下,一定量的激素表达不出与正常人相同的生物效应而导致的疾病。又称激素抵抗综合征。
激素过敏感综合征
主要由激素受体基因的活化性突变而引起的激素作用过强和激素功能亢进的一组临床综合征。属于激素敏感性异常综合征的一种类别。
IgG4相关疾病
一种与IgG4淋巴细胞密切相关的慢性、系统性疾病。
T.上泽(Terumi Kamisawa)等于2003年首次提出IgG4相关疾病的概念。该类疾病以血清IgG4水平升高以及IgG4阳性细胞浸润多种器官和组织为特征