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肾脏出现单个或多个囊肿的一组疾病。其中，单纯性肾囊肿最为常见，其次是多囊肾病。

囊性肾病是指肾脏出现单个多个囊肿的一组疾病。

主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。又称遗传性肾炎、家族性出血性肾炎。

X染色体连锁隐性遗传的先天性糖鞘磷脂代谢异常的疾病。是由细胞溶酶体内α-半乳糖苷酶先天性活性降低或缺乏导致的代谢性疾病。又称α-半乳糖苷酶缺乏症。

以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点的肾脏疾病。因肾小球基底膜呈弥漫性变薄而得名。又称家族性良性血尿、薄基底膜肾小球病。

遗传性或获得性的近端肾小管复合转运缺陷病。主要表现为近端肾小管对多种溶质重吸收障碍而引起葡萄糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸氢盐尿，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒等症状。

以低钾性代谢性碱中毒，高肾素-血管紧张素-醛固酮血症，血压正常，肾小球旁器增生肥大等为特征的一组遗传代谢性疾病。由美国内分泌学家F.C.巴特于1962年首次报道。

病因

由编码肾小管上几个关键转运蛋白的基因突变，导致氯化

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远端肾小管排泌氢离子障碍所致的临床综合征。

远端肾小管酸化障碍、近端小管碳酸氢根重吸收障碍而出现的代谢性酸中毒。又称混合型肾小管酸中毒。