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与基因相关的运动神经元病。是一组选择性损害运动神经元的进行性神经变性疾病。

源于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病。

主要累及年轻人群，表现为广泛的非渗出性、持续性青斑，并有至少一次的神经系统局灶性缺血性脑血管事件发生，缺血性事件多为良性过程。

一种由胚胎神经外胚层黑色素细胞发育异常导致的先天性神经皮肤综合征。

胚胎发育期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。

急性起病的局限性皮肤、皮下组织及黏膜水肿。有时可侵犯内脏及中枢神经系统。又称昆克水肿（Quincke edema）。

以神经功能障碍，尤其是植物神经功能失调为特征的一种先天性疾病。又称赖利-戴综合征（Riley-Day syndrome）。病因不明，呈常染色体隐性遗传。多在婴幼儿期发病，主要发病在犹太人种。

一种病因未明的、进行性发展的偏侧组织营养障碍性疾病。由龙贝格（Romberg）和帕里（Parry）先后描述报道，又称帕里-龙贝格综合征（Parry-Romberg syndrome）。患者典型的单侧面部皮肤、皮下结缔组织和骨骼萎缩特

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以脂肪代谢障碍为特征的一组神经系统疾病。