与基因相关的运动神经元病。是一组选择性损害运动神经元的进行性神经变性疾病。
病变累及大脑皮质贝茨（Betz）细胞、脑神经运动核、脊髓前角细胞、皮质脑干束和锥体束。临床主要表现为上下运动神经元的功能障碍。运动神经元病
标签：神经
神经皮肤综合征
源于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病。
Sneddon综合征
主要累及年轻人群，表现为广泛的非渗出性、持续性青斑，并有至少一次的神经系统局灶性缺血性脑血管事件发生，缺血性事件多为良性过程。
神经皮肤黑变病
一种由胚胎神经外胚层黑色素细胞发育异常导致的先天性神经皮肤综合征。
其显著特点为皮肤大面积或多发性先天性黑色素痣，中枢神经系统的良性或恶性黑色素细胞增生，脑膜病变易发生恶变。可合并多种中枢神经系统畸形，以Dandy-Wa
神经系统先天性疾病
胚胎发育期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。
急性局限性水肿
急性起病的局限性皮肤、皮下组织及黏膜水肿。有时可侵犯内脏及中枢神经系统。又称昆克水肿（Quincke edema）。
普遍认为本病发病基础是自主神经功能不稳定所致，常因食物或药物过敏引起急性局限性水肿，也可有家族遗
家族性自主神经功能失调症
以神经功能障碍，尤其是植物神经功能失调为特征的一种先天性疾病。又称赖利-戴综合征（Riley-Day syndrome）。
雷诺病
由于支配周围血管的交感神经功能紊乱引起的肢端小动脉痉挛，引起手或足部一系列皮肤颜色改变的综合征。又称肢端动脉痉挛症。
此病于1862年由法国医生M.雷诺（Maurice Raynaud）首先报导而得名。病因尚不明确，以继发性多见，尤以
面偏侧萎缩症
一种病因未明的、进行性发展的偏侧组织营养障碍性疾病。由龙贝格（Romberg）和帕里（Parry）先后描述报道，又称帕里-龙贝格综合征（Parry-Romberg syndrome）。患者典型的单侧面部皮肤、皮下结缔组织和骨骼萎缩特
进行性脂肪营养不良
以脂肪代谢障碍为特征的一组神经系统疾病。
可分为遗传性和获得性两类。遗传性表现为先天性全身性脂肪营养不良（Congenital generalized lipodystrophy; CGL）。获得性脂肪营养不良又分