系一组颅底及枕骨大孔区及上段颈椎的畸形。又称寰枕部畸形。
包括颅底凹陷症、寰枕融合、扁平颅底、颈椎分节不全、寰枢脱位、小脑扁桃体下疝畸形等。不仅仅是骨质的畸形，有时还伴有脑脊髓和其他软组织畸形。常见的有脊髓空洞症、蛛网膜粘连、硬脑膜肥
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苯丙酮尿症
由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出的一种常见的氨基酸代谢病。
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要
心血管疾病的神经系统并发症
由于心脏和血管的严重疾病影响到脑部血液及氧的供应，从而引起脑功能损害，临床上出现一系列神经精神症状和体征。
常见的有先天性心血管疾病的神经系统并发症、心肌梗死的神经系统并发症。
先天性心血管疾病的神经系统并发症
先天性心血
肺性脑病
由于各种原因引起的肺通气和/或换气功能严重障碍，导致缺氧和二氧化碳潴留和动脉血pH下降，而出现神经精神症状的一组综合征。
病因及发病机制
肺性脑病常继发于呼吸道阻塞性疾病、肺组织病变、肺血管病变、胸廓胸膜病变、呼吸肌疾病等，尤以
肝性脊髓病
在肝性脑病的基础上，表现慢性、进展性双下肢痉挛性瘫痪，不伴明显感觉及括约肌功能障碍的由多种肝脏疾病引起的神经系统少见并发症。
内分泌性肌病
内分泌系统疾病因其激素分泌功能过多、过低或异常导致的骨骼肌病变。
多数患者的肌病症状与内分泌疾病同时发生，或在其后出现，但少数患者的肌病表现先于内分泌功能障碍，给临床诊断带来了困难。常见有甲状腺功能亢进或低下、甲状
神经系统遗传性肌病
一组原发于肌肉组织的遗传性疾病。
主要包括进行性肌营养不良症、先天性肌病等。肌营养不良症（muscular dystrophy; MD）是一组与遗传有关的肌纤维变性和坏死性疾病，主要临床特征为进行性肌肉无力和萎缩。
杂类肌病
肌红蛋白尿、僵人综合征、骨化性肌炎、嗜酸性筋膜炎和嗜酸性肌炎、单核细胞性肌筋膜炎、酒精中毒性肌病、药物性神经肌病、癌肿性肌病等的统称。
遗传性共济失调
一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。
根据遗传模式分为常染色体显性遗传性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia; ADCA），即脊髓小脑性共济失调（spin
遗传性痉挛性截瘫
具有高度临床及遗传异质性的神经系统单基因遗传病。又称家族性痉挛性截瘫。