卟啉病

由血红素生物合成的特异性酶缺陷所致的卟啉代谢异常综合征。又称血紫质病。

卟啉(或卟啉前体)生成过多,浓度异常升高,在体内聚集,由尿和粪中排出,进而产生皮肤光敏感反应,有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神系统表现等。

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自身免疫性多内分泌腺病综合征

个体在一生中,同时或先后发生两种以上自身免疫性内分泌腺病和非内分泌腺病的一组疾病群。

其中绝大多数为内分泌腺(或内分泌细胞)功能减退或衰竭,血中可检出腺体特异性自身抗体。发病呈家族倾向。根据病因和临床特征可分为Ⅰ型

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