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一种致死性遗传性疾病。多出现在儿童晚期和青春期。

以半乳糖或半乳糖醇堆积为特征的常染色体隐性遗传性代谢障碍。又称2型半乳糖血症。

一组以血氨增高为共同特点的新生儿期或儿童期代谢障碍，严重时可导致脑病甚至死亡。又称尿素循环代谢病。

多种溶酶体酶的缺陷导致细胞内多种物质转化能力不足，使得糖胺聚糖和脂质沉积，导致细胞受到破坏，引起从轻度学习能力障碍到重度智能损害及骨骼变形等表现的一类遗传性代谢性疾病。

由感染、外伤、肿瘤、变性、营养障碍等原因导致的脊髓病变。

由脊髓灰质炎病毒引起的严重危害小儿健康的急性肠道病毒性传染病，是小儿致残的主要疾病之一。又称小儿麻痹症。多发生在5岁以下的儿童，3岁以下占88%。本病无特效治疗方法，主要应用疫苗预防。

肿瘤产物（包括产生异位激素）异常的免疫反应（包括交叉免疫、自身免疫和免疫复合物沉着等）或其他不明原因引起内分泌、神经、消化、造血、骨关节、肾脏及皮肤等系统发生病变，出现的相应临床表现。

一种罕见的神经系统疾病，年发病率约为1/1000万，儿童和成人均可发病，常伴发肿瘤，在儿童期发病常伴发神经母细胞瘤，成人发病主要由肺癌及乳腺癌引起，其次为子宫颈癌、卵巢癌、淋巴瘤等。故又称副肿瘤性眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征。

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累及中枢神经系统最多见的神经系统副肿瘤综合征。又称副肿瘤性小脑变性（PCD）。