以半乳糖或半乳糖醇堆积为特征的常染色体隐性遗传性代谢障碍。又称2型半乳糖血症。
半乳糖激酶缺乏是引起高半乳糖血症的三种先天性代谢异常原因之一。主要表现为出生数周或数月后半乳糖醇堆积在晶状体导致进展性的白内障。
标签：神经
高血氨症
一组以血氨增高为共同特点的新生儿期或儿童期代谢障碍，严重时可导致脑病甚至死亡。又称尿素循环代谢病。
大多数类型按常染色体隐性规律遗传，少数例外。临床表现主要有氨中毒的各种症状，但因酶缺陷的程度和起病的早晚而有大的差
黏脂累积病
多种溶酶体酶的缺陷导致细胞内多种物质转化能力不足，使得糖胺聚糖和脂质沉积，导致细胞受到破坏，引起从轻度学习能力障碍到重度智能损害及骨骼变形等表现的一类遗传性代谢性疾病。
分为四种类型：黏脂累积病Ⅰ型、黏脂累积病Ⅱ型
脊髓疾病
由感染、外伤、肿瘤、变性、营养障碍等原因导致的脊髓病变。
临床症状因受累脊髓部位而定，表现为节段型或传导束型感觉障碍或运动障碍。由于脊髓内集中着运动、感觉和自主神经等传导束，临床症状通常较重。有些脊髓病还伴有脑部或
脊髓灰质炎
由脊髓灰质炎病毒引起的严重危害小儿健康的急性肠道病毒性传染病，是小儿致残的主要疾病之一。又称小儿麻痹症。
神经系统副肿瘤综合征
肿瘤产物（包括产生异位激素）异常的免疫反应（包括交叉免疫、自身免疫和免疫复合物沉着等）或其他不明原因引起内分泌、神经、消化、造血、骨关节、肾脏及皮肤等系统发生病变，出现的相应临床表现。
侵犯神经系统可引起中枢神经系
斜视性眼阵挛-肌阵挛综合征
一种罕见的神经系统疾病，年发病率约为1/1000万，儿童和成人均可发病，常伴发肿瘤，在儿童期发病常伴发神经母细胞瘤，成人发病主要由肺癌及乳腺癌引起，其次为子宫颈癌、卵巢癌、淋巴瘤等。故又称副肿瘤性眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征。
亚急性小脑变性
累及中枢神经系统最多见的神经系统副肿瘤综合征。又称副肿瘤性小脑变性（PCD）。
边缘系统脑炎
可累及海马、杏仁核、岛叶及扣带回皮质等边缘结构，急性或亚急性起病，临床以近记忆缺失、精神行为异常和癫痫发作等为特点的中枢神经系统炎性疾病。
发病机制
LE已普遍被认为是自身免疫性疾病，其病理学改变主要为脑内多部位的血管周围有淋巴
亚急性感觉神经元病
一种以脊髓背根神经节损伤为主的副肿瘤综合征，最早由美国哈佛医学院的Denny-Brown于1948年描述。